Beneficio dell’utilizzo dell’impianto cocleare in pazienti con neuropatia uditiva correlata con mutazioni nel gene OPA1

La neuropatia uditiva è un disordine della periferia uditiva caratterizzato da un’alterazione dell’attività elettrica delle fibre del nervo uditivo con conseguente perdita delle relazioni temporali tra la stimolazione acustica e la scarica neurale. La desincronizzazione che ne deriva si traduce in gradi variabili di riduzione della percezione verbale a fronte di una sensibilità uditiva relativamente conservata. In altri termini, il paziente affetto da questo disordine pur mostrando una buona reattività agli stimoli sonori, presenta notevoli difficoltà nella percezione verbale. La desincronizzazione dell’attività neurale è anche alla base della destrutturazione dei potenziali evocati uditivi del tronco (ABR). Al contrario, il compartimento delle cellule ciliate esterne risulta funzionante con conseguente normalità delle otoemissioni acustiche (OAEs) e del potenziale microfonico. Pertanto, la diagnosi si basa sul riscontro di una grave compromissione della percezione verbale a fronte di una ipoacusia di grado lieve o moderato, associata all’assenza della risposta ABR e alla presenza delle OAEs. L’alterazione della scarica neurale può risultare da un danno localizzato a livello del nervo (neuropatia post-sinaptica) o da un alterato rilascio del neurotrasmettitore alla sinapsi tra fibra nervosa e cellula ciliata interna (neuropatia presinaptica). Tenuto conto della fisiopatologia del disordine uditivo, l’unico presidio potenzialmente in grado di ripristinare la sincronizzazione dell’attività neurale e quindi la percezione verbale è rappresentato dall’impianto cocleare. L’obiettivo di questa tesi è valutare il beneficio dell’utilizzo dell’impianto cocleare in un gruppo di otto pazienti affetti da neuropatia uditiva associata ad atrofia ottica dominante (DOA) in follow-up presso la UOSD Audiologia e Otoneurologia dell’Ospedale Civile di Venezia. A tale scopo è stata condotta un’analisi retrospettiva dei dati audiologico-strumentali relativi alla valutazione diagnostica, al processo di candidatura all’applicazione dell’impianto cocleare e al follow-up. I risultati ottenuti dimostrano che, in tutti i pazienti con neuropatia uditiva da mutazioni nel gene OPA1 l’utilizzo dell’impianto cocleare ha determinato il miglioramento della percezione verbale associato al ripristino del sincronismo di attivazione della via uditiva. In particolare, le performance migliori sono state osservate nei due pazienti con malattia più lieve o comunque di minore durata. In questi casi il beneficio garantito dall’uso dell’impianto è rimasto invariato dopo circa dieci anni di utilizzo. In tutti gli altri pazienti l’uso dell’impianto cocleare ha determinato un significativo miglioramento della percezione verbale con un notevole impatto dal punto di vista della comunicazione e quindi della qualità di vita. In tre soggetti, tuttavia, il beneficio non si è mantenuto stabile nel tempo verosimilmente in relazione al progredire della malattia di base. In conclusione, i pazienti con neuropatia uditiva associata a mutazioni del gene OPA1 beneficiano significativamente dell’applicazione dell’impianto cocleare il cui uso determina un significativo miglioramento della percezione verbale. Ciò deriva verosimilmente dal fatto che la stimolazione elettrica è in grado di “by-passare” il sito di lesione localizzato a livello della porzione distale amielinica delle fibre uditive. L’eventuale estensione del danno lungo il nervo in senso prossimale con coinvolgimento della porzione mielinizzata comporta una riduzione dell’efficacia della stimolazione elettrica e quindi del beneficio garantito dall’impianto cocleare.