Analisi del movimento nella sindrome X Fragile: un caso di studio

La Sindrome dell'X Fragile (FXS) è la principale causa ereditaria di disabilità intellettiva e di disturbi dello spettro autistico, con una prevalenza stimata tra 1 su 4000 e 1 su 7000 individui. Questa sindrome è legata a specifiche espansioni nella regione polimorfa del gene FMR1, fondamentale per lo sviluppo cerebrale dell'embrione. Le espansioni coinvolgono la sequenza CGG, e possono dar luogo a due condizioni differenti. Nella premutazione, le ripetizioni di CGG variano tra 55 e 200, causando un aumento significativo dell'espressione genica e potenziali sintomi nei soggetti. Al contrario, nella mutazione completa, le ripetizioni superano le 200, portando al silenziamento trascrizionale e alla perdita dell'espressione della proteina. La Sindrome dell'X Fragile colpisce entrambi i sessi, ma nei soggetti femminili i sintomi tendono a essere meno gravi grazie all'inattivazione del cromosoma X. I bambini con FXS possono manifestare specifiche condizioni muscoloscheletriche, come ipotonia, lassità articolare e piedi piatti, che possono compromettere la loro capacità di camminare e portare a schemi di movimento anomali. Nonostante le difficoltà nell'effettuare analisi del cammino in soggetti con disabilità intellettiva, questo caso studio mira a esaminare le alterazioni nel controllo motorio di un ragazzo di 17 anni affetto da FXS. Per l'analisi, verranno effettuate acquisizioni video con tecnologia markerless, insieme all'elettromiografia di superficie. L'obiettivo è valutare parametri cinematici e spaziotemporali, fornendo così informazioni preziose per la progettazione di interventi riabilitativi personalizzati.