Valutazione dei risultati percettivo-uditivi in un campione di 70 pazienti pediatrici e giovani adulti affetti da Trisomia 21

This thesis proposes a study conducted on a sample of 70 paediatric and young adult patients with Trisomy 21, aged between 1 and 24 years, aimed at analysing perceptual-auditory results. In this research, the audiometric thresholds of this population were collected, dating from an initial check-up and the most recent follow-up, with or without hearing aids. The sample collected consists mainly of 70% males, with a general average age of 7.6 years. From the information collected, in addition to the P.T.A. of each audiometric examination, it was observed in how many patients stenotic C.C.U.E., occluding cerumen accumulation and effusive otitis phenomena were present. Respectively, the percentages of 55,71%, 21,43% and 34,29% of the sample with the described characteristics were obtained. As many as 70,71% of the subjects manifested tympanogram type B, indicative of middle ear dysfunctionality. The prevalence of hearing impairment is high, with a total of 64,29% of the population with hearing impairment, 59,29% of the patients having conductive hearing loss. The rate of hearing impairment remained stable in both controls, being more severe in the 19 to 24 year old category, with an average P.T.A. of 63.53dB (in the first controls) and 57.08dB (in the last controls), high values compared to the younger age categories. Similar results were found in a previous study in Poland, confirming the trend of hearing deterioration with advancing age in Trisomy 21 patients. The general audiometric results show that a large proportion of patients remained stable over time, more than 31% of patients had an improvement in their perceptual auditory condition from the first to the last check-up, also due to the benefit obtained from the hearing aids, while 20% deteriorated. Overall, the data highlight the need for periodic monitoring and timely therapeutic intervention to manage the hearing loss that is characteristic of this population.

La tesi propone uno studio condotto su un campione di 70 pazienti pediatrici e giovani adulti affetti da Trisomia 21, con età compresa tra 1 e 24 anni, finalizzata all’analisi dei risultati percettivo-uditivi. In questa ricerca sono state raccolte le soglie audiometriche di tale popolazione, risalenti da un primo controllo e dal follow-up più recentemente effettuato, con o senza apparecchi acustici. Il campione raccolto si compone principalmente da maschi per il 70%, con un'età media generale di 7,6 anni. Dalle informazioni raccolte, oltre al P.T.A. di ogni esame audiometrico, è stato osservato in quanti pazienti fossero presenti C.C.U.U.E.E. stenotici, accumulo di cerume occludente e fenomeni di otiti effusive. Rispettivamente sono state ottenute le percentuali del 55,71%, 21,43% e 34,29% del campione con le caratteristiche descritte. Si dimostra che la maggioranza dei soggetti manifesta timpanogramma di tipo B, indicativo di disfunzionalità dell’orecchio medio. La prevalenza dell’ipoacusia si mostra elevata, per un totale del 64,29% della popolazione con deficit uditivi, il 59,29% dei pazienti presenta ipoacusia di natura conduttiva. Il tasso degli ipoacusici è rimasto stabile in entrambi i controlli, costituito da entità più grave nella categoria dei ragazzi tra i 19 e 24 anni, con un P.T.A. medio di 63,53dB (nei primi controlli) e di 57,08dB (negli ultimi controlli), valori elevati rispetto alle categorie di età inferiore. Risultati simili sono stati riscontrati in uno studio precedente in Polonia, confermando la tendenza al peggioramento uditivo con l’avanzare dell’età nei pazienti affetti da Trisomia 21. I risultati audiometrici generali mostrano che gran parte dei pazienti è rimasto stabile nel tempo, oltre il 31% dei pazienti ha avuto un miglioramento della condizione percettivo-uditiva dal primo all’ultimo controllo, dovuto anche al beneficio ottenuto dai presidi protesici, mentre il 20% è peggiorato. In generale, i dati evidenziano la necessità di monitoraggi periodici e interventi terapeutici tempestivi per gestire l'ipoacusia, caratteristica di questa popolazione.