Il trasporto intracellulare dei lipidi svolge un ruolo di primaria importanza nel mantenere l’omeostasi fisiologica di molti processi cellulari. Una sua disregolazione può portare a conseguenze più o meno gravi sulla salute dell'individuo affetto, anche in base alle cellule e tessuti interessati e, alcune delle patologie di più grave impatto, sono quelle neurodegenerative. 2 esempi piuttosto rilevanti sono la malattia di Gaucher (GD) (di cui il tipo 2, la forma più severa, ed il tipo 3, sono le forme neuropatiche) e la malattia di Parkinson (PD), dovuta ad un accumulo di alfa-sinucleina nei neuroni. Durante il mio periodo di tirocinio abbiamo approfondito il ruolo di GBA1 e di SCARB2, che codificano rispettivamente l'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi (GC) e la proteina integrale di membrana lisosomiale di tipo 2 (LIMP-2), e come un’alterazione della loro espressione e/o della loro attività possa favorire l'insorgenza di malattie del sistema nervoso. Aabha Nagral, Gaucher Disease, Journal of Clinical and Experimental Hepatology, Volume 4, Issue 1, 2014, Pages 37-50, ISSN 0973-6883, https://doi.org/10.1016/j.jceh.2014.02.005. doi:10.1073/pnas.1405700111, author = {Michelle Rothaug and Friederike Zunke and Joseph R. Mazzulli and Michaela Schweizer and Hermann Altmeppen and Renate Lüllmann-Rauch and Wouter W. Kallemeijn and Paulo Gaspar and Johannes M. Aerts and Markus Glatzel and Paul Saftig and Dimitri Krainc and Michael Schwake and Judith Blanz }, title = {LIMP-2 expression is critical for β-glucocerebrosidase activity and α-synuclein clearance}, journal = {Proceedings of the National Academy of Sciences}, volume = {111}, number = {43}, pages = {15573-15578}, year = {2014}
Disregolazione del Metabolismo Lipidico Intracellulare ed il suo Ruolo in Specifiche Patologie del Sistema Nervoso
COMPAGNO, ALESSANDRO
2023/2024
Abstract
Il trasporto intracellulare dei lipidi svolge un ruolo di primaria importanza nel mantenere l’omeostasi fisiologica di molti processi cellulari. Una sua disregolazione può portare a conseguenze più o meno gravi sulla salute dell'individuo affetto, anche in base alle cellule e tessuti interessati e, alcune delle patologie di più grave impatto, sono quelle neurodegenerative. 2 esempi piuttosto rilevanti sono la malattia di Gaucher (GD) (di cui il tipo 2, la forma più severa, ed il tipo 3, sono le forme neuropatiche) e la malattia di Parkinson (PD), dovuta ad un accumulo di alfa-sinucleina nei neuroni. Durante il mio periodo di tirocinio abbiamo approfondito il ruolo di GBA1 e di SCARB2, che codificano rispettivamente l'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi (GC) e la proteina integrale di membrana lisosomiale di tipo 2 (LIMP-2), e come un’alterazione della loro espressione e/o della loro attività possa favorire l'insorgenza di malattie del sistema nervoso. Aabha Nagral, Gaucher Disease, Journal of Clinical and Experimental Hepatology, Volume 4, Issue 1, 2014, Pages 37-50, ISSN 0973-6883, https://doi.org/10.1016/j.jceh.2014.02.005. doi:10.1073/pnas.1405700111, author = {Michelle Rothaug and Friederike Zunke and Joseph R. Mazzulli and Michaela Schweizer and Hermann Altmeppen and Renate Lüllmann-Rauch and Wouter W. Kallemeijn and Paulo Gaspar and Johannes M. Aerts and Markus Glatzel and Paul Saftig and Dimitri Krainc and Michael Schwake and Judith Blanz }, title = {LIMP-2 expression is critical for β-glucocerebrosidase activity and α-synuclein clearance}, journal = {Proceedings of the National Academy of Sciences}, volume = {111}, number = {43}, pages = {15573-15578}, year = {2014}File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/79048