SMA: le migliori strategie infermieristiche tecnico-relazionali per il supporto dei pazienti pediatrici e delle famiglie. Revisione di letteratura.

Background: L’Atrofia Muscolare Spinale, detta anche SMA, è una malattia genetica autosomica e recessiva. Appartiene al gruppo delle “malattie dei motoneuroni”, e come tale ne provoca la loro degenerazione, portando a debolezza e atrofia muscolare. Tale patologia è causata da mutazioni del gene SMN1, e di conseguenza viene a meno la produzione della proteina SMN, responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. La SMA può evolvere anche con compromissione di funzioni vitali quali la deglutizione e la respirazione. Si classifica in 4 sottotipi a seconda dell’età di esordio e delle manifestazioni cliniche. La diagnosi di SMA si basa generalmente su test genetici per rilevare le mutazioni del gene SMN1. Oltre ai trattamenti sintomatici, sono attualmente disponibili anche delle terapie farmacologiche, rispettivamente una terapia genica e due terapie che mirano all’RNA. Obiettivo: L’obiettivo di questo elaborato esplora quali possano essere le migliori strategie infermieristiche per supportare il paziente pediatrico affetto da atrofia muscolare spinale e la sua famiglia dopo la definizione della diagnosi, al fine di migliorare il loro benessere e la qualità di vita. Materiali e metodi: È stata effettuata una revisione della letteratura tramite la banca dati PubMed, Sono state utilizzate delle stringhe di ricerca, le quali hanno dato esito a 139 articoli, pubblicati tra il 2017 e il 2024. È stato eseguito uno screening dei testi, e sono emersi 8 articoli per l’analisi finale. Risultati: L'analisi degli otto studi sottolinea l'importanza del momento della diagnosi e del supporto post-diagnostico per favorire l'accettazione della malattia. Una gestione multidisciplinare precoce, personalizzata per ogni paziente si rivela fondamentale per migliorare la qualità di vita del paziente e della famiglia. Risulta necessaria anche una un’adeguata formazione dei caregiver per garantire una corretta gestione quotidiana della malattia. Infine l’adozione di strategie emotive, come la "rifocalizzazione positiva" e l'"accettazione", risultano efficaci nel migliorare il benessere dei caregiver e dei pazienti facilitando un adattamento proattivo alla malattia. Conclusioni: risulta essenziale adottare un approccio integrato che tenga conto delle dimensioni cliniche, emotive e relazionali della SMA. È emersa inoltre la necessità di implementare l’offerta di gruppi di supporto, con lo scopo di offrire momenti di condivisione tra i pazienti, così come tra i caregiver. Keywords: Spinal Muscular Atrophies of Childhood, Nursing, Management, Quality of Life, Truth Disclosure, Self Care.