ANOMALIE CRANIO FACCIALI: SINDROME DI TREACHER COLLINS CONSIDERAZIONI CLINICO - TERAPEUTICHE

Case description: Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant condition of varying severity, affecting the tissues of the first and second branchial arches. These patients often require a combined orthodontic-orthognathic approach to correct their malocclusion. This is most often characterized by a short posterior vertical height and an anterior open bite. Orthognathic correction often requires Le Fort I and bilateral sagittal split osteotomies. We describe the craniofacial and dental characteristics of a 10-year-old Caucasian Italian boy with both the typical and less common findings of TCS syndrome. Clinical implications: Given the conflicting reports in the literature regarding the extent of anterior-posterior and vertical (superior-inferior) dysplasia of the cranial base, maxilla, and mandible, this study was designed to provide a comprehensive lateral cephalometric assessment of the craniofacial morphology of unoperated patient with TCS. In particular, one TCS patient underwent oral and dental examination, as well cephalometric studies, including orthopantomography and lateral and anteroposterior cephalography, as part of their preparation for bimaxillary surgery. Cephalometric parameters assessing the relationships of the skull base, maxilla, and mandible were analyzed and compared with age- and sex-matched control data. Conclusions. The goal of the orthodontic therapeutic program in the TCS patient was the restoration of the balance of the entire stomatognathic system, represented by the primary triad: temporomandontium joint, mandibular joint, neuro-muscular system. This is of importance because an understanding of the underlying skeletal dysmorphology may shed light on the etiology and growth pattern, and impacts the overall treatment planning for skeletal correction. In this patient as well in other syndromics patients, once the first stage of the therapeutic treatment has been completed, will be useful the application of functional orthopedic device to re-establish and re-educate neuro-muscular functionality, and to harmoniously mobilize all the structures involved in the cranio-facial malformation.

Descrizione del caso: la sindrome di Treacher Collins (TCS) è una condizione autosomica dominante di gravità variabile, che colpisce i tessuti del primo e del secondo arco branchiale. Questi pazienti spesso richiedono un approccio ortodontico-ortognatico combinato per correggere la loro malocclusione. Questa è spesso caratterizzata da un'altezza verticale posteriore corta e un morso aperto anteriore. La correzione ortognatica spesso richiede osteotomie di Le Fort I e bilaterali sagittali. Descriviamo le caratteristiche craniofacciali e dentali di un ragazzo italiano caucasico di 10 anni con i segni tipici e meno comuni della sindrome TCS. Implicazioni cliniche: dati i resoconti contrastanti in letteratura riguardo all'entità della displasia antero-posteriore e verticale (superiore-inferiore) della base cranica, della mascella e della mandibola, questo studio è stato progettato per fornire una valutazione cefalometrica laterale completa della morfologia craniofacciale di un paziente non operato con TCS. In particolare, un paziente TCS è stato sottoposto a visita orale e dentale, nonché a studi cefalometrici, tra cui ortopantomografie e cefalografie laterali e anteroposteriori, come parte della preparazione per la chirurgia bimascellare. I parametri cefalometrici che valutano le relazioni tra base cranica, mascella e mandibola sono stati analizzati e confrontati con dati di controllo abbinati per età e sesso. Conclusioni. L'obiettivo del programma terapeutico ortodontico nel paziente TCS era il ripristino dell'equilibrio dell'intero sistema stomatognatico, rappresentato dalla triade primaria: articolazione temporo-mandibolare, articolazione mandibolare, sistema neuromuscolare. Ciò è importante perché una comprensione della dismorfologia scheletrica sottostante può far luce sull'eziologia e sul modello di crescita e ha un impatto sulla pianificazione complessiva del trattamento per la correzione scheletrica. In questo paziente come in altri pazienti sindromici, una volta completata la prima fase del trattamento terapeutico, sarà utile l'applicazione di presidi ortopedici funzionali per ristabilire e rieducare la funzionalità neuromuscolare e mobilizzare armonicamente tutte le strutture coinvolte nella malformazione cranio-facciale.