Neurodegenerazione con accumulo di ferro e omeostasi lipidica: ruolo della proteina Nazo in Drosophila melanogaster

Le malattie neurodegenerative con accumulo di ferro (NBIA) sono una famiglia di patologie rare caratterizzate da anomalie motorie e neuropsichiatriche. Come suggerisce il nome, tutti i casi sono accumunati da un anomalo deposito di ferro nei gangli basali. Studi genetici hanno evidenziato 10 geni mutati correlati a queste patologie, che codificano per proteine partecipanti al funzionamento mitocondriale, metabolismo lipidico e degradazione autofagica. Tra questi geni, si trova in particolare C19orf12, che codifica per una proteina localizzata sulla membrana dei mitocondri e del reticolo endoplasmatico, la cui funzione è ancora sconosciuta. Si sa però che la mutazione di questo gene porta allo sviluppo della neurodegenerazione associata alla proteina della membrana mitocondriale (MPAN). L’obiettivo dello studio di Sreejith P. e collaboratori è stato quello di esplorare il ruolo del gene ortologo Nazo in Drosophila melanogaster ed è stato scoperto il suo coinvolgimento nell’omeostasi dei trigliceridi. I dati raccolti hanno mostrato che la sua delezione porta a una netta riduzione di gocce lipidiche intestinali come fenotipo mutante, dovuto a un’incrementata lipolisi. Questi risultati forniscono nuovi spunti sul ruolo di C19orf12 e coltivano la correlazione tra disomeostasi lipidica e neurodegenerazione.