Background: tumors of the foot and ankle represent a significant diagnostic challenge due to their low incidence and high clinicopathological heterogeneity. The anatomical and biomechanical complexity of this region, characterized by numerous bony, tendinous, muscular, and neurovascular structures within a confined space, further complicates diagnosis and treatment. The clinical similarity to benign or non-neoplastic lesions, such as traumatic, inflammatory, or degenerative pathologies, increases the risk of delayed diagnoses and inadequate treatments. Although most lesions are benign and do not necessarily require treatment, malignant tumors, though rare, are associated with high mortality and, when treated late, carry a risk of amputation. This underscores the need for a timely and accurate diagnostic approach. Objective: this study aims to provide a detailed epidemiological analysis of foot and ankle tumors, examining their clinical presentation, radiological and instrumental diagnosis, as well as treatment principles, to enhance the understanding of these pathologies and promote a correct diagnostic and therapeutic strategy. Materials and Methods: a retrospective analysis was conducted on 161 cases of foot and ankle tumors with histological diagnoses made at our center. Collected data included clinical information, findings from instrumental investigations (CT and MRI with contrast), and histopathological analyses obtained through biopsy and/or surgical intervention. Statistical analysis considered variables such as tumor type, age, sex, anatomical location, treatment performed, recurrence rates, amputations, and mortality. Results: the analysis revealed that most lesions were benign, with a ratio of bone to soft-tissue tumors of 2:3. The most common benign bone tumors included osteochondroma, enchondroma, osteoid osteoma, and aneurysmal bone cyst, while malignant ones (31%) comprised metastases, chondrosarcoma, osteosarcoma, and Ewing's sarcoma. Among soft-tissue tumors, the most frequent benign forms were tenosynovial giant cell tumor, hemangioma, schwannoma, and lipoma, while malignant forms (12%) were dominated by synovial sarcoma and myxofibrosarcoma. Out of 161 tumors, transtibial amputation rates were 11,2%, minor amputations (transmetatarsal and phalangeal) 2,5%, recurrence rate 5,6%, and mortality rate 5,0%. Conclusions: the findings fill gaps in the existing literature and offer insights for future studies, promoting greater clinical awareness and the refinement of diagnostic and therapeutic strategies for these rare yet complex pathologies. An integrated diagnostic approach, combining clinical evaluation, advanced imaging, and biopsy, is crucial for early and accurate diagnosis, as any suspicious mass in the foot and ankle should be considered potentially malignant until proven otherwise. Therapeutic management should be entrusted to specialized orthopedic oncology centers operating in multidisciplinary settings to ensure personalized treatments with optimal oncological and functional outcomes, while minimizing the risk of complications.

Presupposti dello studio: i tumori del piede e della caviglia rappresentano una sfida diagnostica rilevante a causa della loro bassa incidenza e dell’elevata eterogeneità clinico-patologica. La complessità anatomica e biomeccanica di questa regione, caratterizzata da numerose strutture ossee, tendinee, muscolari e neurovascolari in uno spazio ristretto, complica ulteriormente la diagnosi e il trattamento. La somiglianza clinica con lesioni benigne o non neoplastiche, come patologie traumatiche, infiammatorie o degenerative, aumenta il rischio di diagnosi tardive e trattamenti inadeguati. Sebbene la maggior parte delle lesioni sia benigna e non richieda necessariamente un trattamento, i tumori maligni, benché rari, sono associati a un’elevata mortalità, e, se trattati tardivamente, comportano un rischio di amputazione, rendendo indispensabile un approccio diagnostico tempestivo e accurato. Scopo dello studio: questo studio ha lo scopo di fornire un’analisi epidemiologica dettagliata dei tumori del piede e della caviglia, analizzandone la presentazione clinica, la diagnosi radiologica e strumentale, nonché i principi di trattamento, con l’obiettivo di approfondire la conoscenza di queste patologie e favorire una corretta strategia diagnostica e terapeutica. Materiali e metodi: è stata condotta un’analisi retrospettiva di 161 casi di tumori del piede e della caviglia con diagnosi istologica eseguita presso il nostro centro. I dati raccolti comprendono informazioni cliniche, risultati di indagini strumentali (TC e RM con mezzo di contrasto) e analisi istopatologiche ottenute tramite biopsia e/o intervento chirurgico. L’analisi statistica ha considerato variabili quali la tipologia di tumore, l’età, il sesso, la localizzazione anatomica, il trattamento adottato, i tassi di recidiva, le amputazioni e la mortalità. Risultati: l’analisi ha evidenziato che la maggior parte delle lesioni era di natura benigna, con un rapporto tra tumori ossei e dei tessuti molli di 2:3. I tumori ossei benigni più comuni includevano osteocondroma, encondroma, osteoma osteoide e cisti aneurismatica dell’osso; quelli maligni (31%) comprendevano metastasi, condrosarcoma, osteosarcoma e sarcoma di Ewing. Tra i tumori dei tessuti molli, le forme benigne più frequenti erano il tumore tenosinoviale a cellule giganti, l’emangioma, lo schwannoma e il lipoma, mentre le forme maligne (12%) erano dominate da sarcoma sinoviale e mixofibrosarcoma. Su 161 tumori, sono stati riscontrati un tasso di amputazione transtibiale dell’11,2%, amputazioni minori (transmetatarsali e falangee) del 2,5%, recidiva del 5,6% e mortalità del 5,0%. Conclusioni: i risultati ottenuti colmano lacune nella letteratura esistente e offrono spunti per futuri studi, promuovendo una maggiore consapevolezza clinica e il perfezionamento delle strategie diagnostico-terapeutiche per queste patologie rare ma complesse. Un approccio diagnostico integrato, che combini valutazione clinica, imaging avanzato e biopsia, è cruciale per una diagnosi precoce e accurata, in quanto ogni massa sospetta nel piede e nella caviglia dovrebbe essere ritenuta come potenzialmente maligna fino a prova contraria. La gestione terapeutica deve essere affidata a centri oncologici ortopedici specializzati, operanti in contesti multidisciplinari, per garantire trattamenti personalizzati con risultati oncologici e funzionali ottimali, riducendo al contempo il rischio di complicanze.

Epidemiologia e principi di trattamento dei tumori del piede e della caviglia

CELOTTI, ROBERTO
2024/2025

Abstract

Background: tumors of the foot and ankle represent a significant diagnostic challenge due to their low incidence and high clinicopathological heterogeneity. The anatomical and biomechanical complexity of this region, characterized by numerous bony, tendinous, muscular, and neurovascular structures within a confined space, further complicates diagnosis and treatment. The clinical similarity to benign or non-neoplastic lesions, such as traumatic, inflammatory, or degenerative pathologies, increases the risk of delayed diagnoses and inadequate treatments. Although most lesions are benign and do not necessarily require treatment, malignant tumors, though rare, are associated with high mortality and, when treated late, carry a risk of amputation. This underscores the need for a timely and accurate diagnostic approach. Objective: this study aims to provide a detailed epidemiological analysis of foot and ankle tumors, examining their clinical presentation, radiological and instrumental diagnosis, as well as treatment principles, to enhance the understanding of these pathologies and promote a correct diagnostic and therapeutic strategy. Materials and Methods: a retrospective analysis was conducted on 161 cases of foot and ankle tumors with histological diagnoses made at our center. Collected data included clinical information, findings from instrumental investigations (CT and MRI with contrast), and histopathological analyses obtained through biopsy and/or surgical intervention. Statistical analysis considered variables such as tumor type, age, sex, anatomical location, treatment performed, recurrence rates, amputations, and mortality. Results: the analysis revealed that most lesions were benign, with a ratio of bone to soft-tissue tumors of 2:3. The most common benign bone tumors included osteochondroma, enchondroma, osteoid osteoma, and aneurysmal bone cyst, while malignant ones (31%) comprised metastases, chondrosarcoma, osteosarcoma, and Ewing's sarcoma. Among soft-tissue tumors, the most frequent benign forms were tenosynovial giant cell tumor, hemangioma, schwannoma, and lipoma, while malignant forms (12%) were dominated by synovial sarcoma and myxofibrosarcoma. Out of 161 tumors, transtibial amputation rates were 11,2%, minor amputations (transmetatarsal and phalangeal) 2,5%, recurrence rate 5,6%, and mortality rate 5,0%. Conclusions: the findings fill gaps in the existing literature and offer insights for future studies, promoting greater clinical awareness and the refinement of diagnostic and therapeutic strategies for these rare yet complex pathologies. An integrated diagnostic approach, combining clinical evaluation, advanced imaging, and biopsy, is crucial for early and accurate diagnosis, as any suspicious mass in the foot and ankle should be considered potentially malignant until proven otherwise. Therapeutic management should be entrusted to specialized orthopedic oncology centers operating in multidisciplinary settings to ensure personalized treatments with optimal oncological and functional outcomes, while minimizing the risk of complications.
2024
Epidemiology and Principles of Treatment of Foot and Ankle Tumors
Presupposti dello studio: i tumori del piede e della caviglia rappresentano una sfida diagnostica rilevante a causa della loro bassa incidenza e dell’elevata eterogeneità clinico-patologica. La complessità anatomica e biomeccanica di questa regione, caratterizzata da numerose strutture ossee, tendinee, muscolari e neurovascolari in uno spazio ristretto, complica ulteriormente la diagnosi e il trattamento. La somiglianza clinica con lesioni benigne o non neoplastiche, come patologie traumatiche, infiammatorie o degenerative, aumenta il rischio di diagnosi tardive e trattamenti inadeguati. Sebbene la maggior parte delle lesioni sia benigna e non richieda necessariamente un trattamento, i tumori maligni, benché rari, sono associati a un’elevata mortalità, e, se trattati tardivamente, comportano un rischio di amputazione, rendendo indispensabile un approccio diagnostico tempestivo e accurato. Scopo dello studio: questo studio ha lo scopo di fornire un’analisi epidemiologica dettagliata dei tumori del piede e della caviglia, analizzandone la presentazione clinica, la diagnosi radiologica e strumentale, nonché i principi di trattamento, con l’obiettivo di approfondire la conoscenza di queste patologie e favorire una corretta strategia diagnostica e terapeutica. Materiali e metodi: è stata condotta un’analisi retrospettiva di 161 casi di tumori del piede e della caviglia con diagnosi istologica eseguita presso il nostro centro. I dati raccolti comprendono informazioni cliniche, risultati di indagini strumentali (TC e RM con mezzo di contrasto) e analisi istopatologiche ottenute tramite biopsia e/o intervento chirurgico. L’analisi statistica ha considerato variabili quali la tipologia di tumore, l’età, il sesso, la localizzazione anatomica, il trattamento adottato, i tassi di recidiva, le amputazioni e la mortalità. Risultati: l’analisi ha evidenziato che la maggior parte delle lesioni era di natura benigna, con un rapporto tra tumori ossei e dei tessuti molli di 2:3. I tumori ossei benigni più comuni includevano osteocondroma, encondroma, osteoma osteoide e cisti aneurismatica dell’osso; quelli maligni (31%) comprendevano metastasi, condrosarcoma, osteosarcoma e sarcoma di Ewing. Tra i tumori dei tessuti molli, le forme benigne più frequenti erano il tumore tenosinoviale a cellule giganti, l’emangioma, lo schwannoma e il lipoma, mentre le forme maligne (12%) erano dominate da sarcoma sinoviale e mixofibrosarcoma. Su 161 tumori, sono stati riscontrati un tasso di amputazione transtibiale dell’11,2%, amputazioni minori (transmetatarsali e falangee) del 2,5%, recidiva del 5,6% e mortalità del 5,0%. Conclusioni: i risultati ottenuti colmano lacune nella letteratura esistente e offrono spunti per futuri studi, promuovendo una maggiore consapevolezza clinica e il perfezionamento delle strategie diagnostico-terapeutiche per queste patologie rare ma complesse. Un approccio diagnostico integrato, che combini valutazione clinica, imaging avanzato e biopsia, è cruciale per una diagnosi precoce e accurata, in quanto ogni massa sospetta nel piede e nella caviglia dovrebbe essere ritenuta come potenzialmente maligna fino a prova contraria. La gestione terapeutica deve essere affidata a centri oncologici ortopedici specializzati, operanti in contesti multidisciplinari, per garantire trattamenti personalizzati con risultati oncologici e funzionali ottimali, riducendo al contempo il rischio di complicanze.
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