Malattie oculari di origine ereditaria nei cani di razza: studio retrospettivo a livello nazionale (2018-2022)

In recent years, awareness of the presence and spread of genetic ocular diseases in dogs has garnered increasing attention within the context of breeds. There are specific ocular screening programs for the detection of hereditary eye diseases. Accredited veterinary ophthalmologists, after performing the ophthalmologic examination, issue a certification to attest to the possible presence and severity of ocular diseases of known or presumed hereditary origin (Known and Presumed Hereditary Eye Diseases). The diagnostic outcome determines whether an animal is suitable for breeding, in order to prevent the transmission of the disease. The aim of the thesis is to outline the prevalence of KP-HEDs in Italy. In this retrospective study, 20,920 ECVO-FSA certificates of purebred dogs that underwent specialized ophthalmologic examinations over a 5-year period (from 2018 to 2022) were analysed, according to the guidelines defined by the European College of Veterinary Ophthalmologists. In the entire population of 159 canine purebreds, 2266 dogs (2266/20,920; 10.83%) were affected by at least one KP-HED, within the age range of 1 month to 12 years (55.69% were under 1 year old), including 983 males (43.38%) and 1283 females (56.62%). The analysis of the collected data revealed a total of 2516 KP-HED lesions, both congenital and acquired, as well as the most common ocular diseases: Collie eye anomaly (730/2516; 29.01%), persistent pupillary membrane (333/2516; 13.24%), cataracts (305/2516; 12.12%), and retinal dysplasia (237/2516; 9.42%). The prevalence and frequency of KP-HEDs were reported both for individual breed and grouped according to the classification of the Ente Nazionale Cinofilia Italiana (ENCI), creating a database through descriptive statistical analysis. The most common diseases found in each ENCI group are as follows: Collie eye anomaly in Group 1, lacrimal punctum atresia in Group 2, cataract in Group 3, distichiasis in Group 4, cataract in Group 5, iridocorneal angle anomaly in Group 6, iridocorneal angle anomaly/cataract/distichiasis in Group 7, cataract in Group 8, corneal dystrophy in Group 9, and cataract/iris hypoplasia/micropapilla in Group 10. The adopted methodological approach allowed for the identification of three clinically relevant diseases among the most frequent in the population analysed for this study, namely Collie eye anomaly (prevalent in Collie breed), congenital and non-congenital cataracts (more common in Golden Retriever breed), and retinal dysplasia (mainly found in Cavalier King Charles Spaniel breed). The results obtained, in addition to highlighting the distribution of KP-HEDs in purebred dogs, emphasize the importance of adequate monitoring for effective prevention. At the national level, this is the first large-scale retrospective study in terms of breed variety and the number of certified dogs regarding hereditary ocular diseases. It expands the available case series and contributes to the scientific literature by providing reference data useful for comparative studies and more in-depth investigations. In the field of veterinary ophthalmology, this thesis is a significant part of a process aimed at the ultimate goal of eradicating genetic inherited eye diseases, especially those that are disabling or painful.

Negli ultimi anni la consapevolezza della presenza e della diffusione delle malattie oculari genetiche nei cani ha suscitato un’attenzione sempre maggiore nel contesto delle razze. Esistono specifici programmi di screening oculare per il controllo delle oculopatie ereditarie. I medici veterinari accreditati, dopo aver effettuato l’esame oftalmologico, rilasciano una certificazione per attestare l’eventuale presenza e la gravità di patologie oculari di provata o presunta origine ereditaria (Known and Presumed Hereditary Eye Diseases). Dall’esito diagnostico dipende l’idoneità o meno alla riproduzione al fine di prevenire la trasmissione della malattia. Lo scopo principale della tesi è di delineare un quadro sulla prevalenza delle KP-HED sul territorio italiano. In questo studio retrospettivo sono stati esaminati 20.920 certificati ECVO-FSA di cani di razza pura sottoposti a visita oculistica specialistica, nell’arco temporale di 5 anni (dal 2018 al 2022), secondo le linee guida definite dall’European College of Veterinary Ophthalmologists. Nella popolazione totale di 159 razze canine sono stati identificati 2266 cani affetti (2266/20.920; 10,83%) da almeno una KP-HED, di età compresa tra 1 mese e 12 anni (55,69% ha meno di 1 anno), di cui 983 maschi (43,38%) e 1283 femmine (56,62%). L'analisi dei dati raccolti ha evidenziato il numero totale di 2516 lesioni KP-HED, congenite o acquisite, e le oculopatie più diffuse: l’anomalia dell’occhio del Collie (730/2516; 29,01%), la membrana pupillare persistente (333/2516; 13,24%), la cataratta (305/2516; 12,12%) e la displasia retinica (237/2516; 9,42%). La prevalenza e la frequenza delle KP-HED sono state riportate sia per singola razza sia per raggruppamenti secondo l’Ente Nazionale Cinofilia Italiana, creando un database attraverso un’analisi statistica descrittiva. Le patologie più frequenti riscontrate in ogni gruppo ENCI sono le seguenti: anomalia dell’occhio del Collie nel gruppo 1, atresia del punto lacrimale nel gruppo 2, cataratta nel gruppo 3, distichiasi nel gruppo 4, cataratta nel gruppo 5, anomalia dell’angolo iridocorneale nel gruppo 6, anomalia dell’angolo iridocorneale/cataratta/distichiasi nel gruppo 7, cataratta nel gruppo 8, distrofia corneale nel gruppo 9 e cataratta/ipoplasia dell’iride/micropapilla nel gruppo 10. L’approccio metodologico adottato ha permesso di far emergere tre patologie clinicamente rilevanti tra le più comuni nella popolazione presa in esame, ossia l’anomalia dell’occhio del Collie (prevalente nei Collie), la cataratta congenita e non congenita (più frequente nei Golden Retriever) e la displasia retinica (principalmente diffusa nei Cavalier King Charles Spaniel). I risultati ottenuti, oltre a mettere in evidenza la distribuzione delle KP-HED nei cani di razza pura, sottolineano l’importanza di un adeguato controllo per una prevenzione efficace. A livello nazionale, questo rappresenta il primo studio retrospettivo su larga scala per varietà di razze e numero di cani. Amplia la casistica disponibile e dà un contributo alla letteratura scientifica offrendo dati di riferimento utili per studi comparativi e indagini più approfondite. Nell’ambito dell’oftalmologia veterinaria, la presente tesi è una parte significativa di un percorso che ha come obiettivo finale l’eradicazione delle malattie genetiche a trasmissione ereditaria, specialmente quelle invalidanti o dolorose.