Analisi genetica, clinica e biochimica delle microdelezioni AZFa, AZFb e AZFc in una coorte di pazienti maschi infertili

Premesse: L'infertilità rappresenta una condizione clinica complessa, multifattoriale e in costante crescita, che interessa fino al 25% delle coppie nei Paesi più sviluppati ed è riconosciuta dalla World Health Organization (WHO) come un problema globale di salute pubblica. Il fattore maschile di infertilità (FMI) contribuisce a circa il 50% dei casi di infertilità di coppia. Negli ultimi decenni, inoltre, l'evoluzione della genetica medica ha evidenziato il ruolo fondamentale delle anomalie cromosomiche e molecolari nella genesi dell'infertilità, con particolare attenzione alle microdelezioni del cromosoma Y, oggi considerate una delle principali cause di azoospermia e oligozoospermia severa. Risultati: Questo studio retrospettivo monocentrico ha analizzato 55 pazienti infertili portatori di microdelezioni del cromosoma Y afferenti all'Unità di Andrologia e Medicina della Riproduzione dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova. Il sottogruppo più frequente coinvolgeva la regione AZFc, spesso associata a spermatogenesi residua. Le microdelezioni estese (AZFb, AZFbc, AZFabc), invece, risultavano correlate a forme gravi e irreversibili di azoospermia. I pazienti mostravano profili ormonali compatibili con ipogonadismo ipergonadotropo e ridotto volume testicolare. La condizione citologica più frequente era la Sindrome a sole cellule di Sertoli (SCOS). La TESE si è dimostrata potenzialmente efficace solo nei casi di AZFc. Conclusioni: L'analisi genetica mirata si conferma uno strumento diagnostico e prognostico essenziale, utile anche per orientare in modo consapevole le scelte riproduttive e l'accesso alla procreazione medicalmente assistita (PMA). L'eterogeneità dell'evoluzione clinica osservata rafforza l'importanza di un follow-up andrologico regolare e personalizzato, volto a monitorare nel tempo eventuali cambiamenti nella funzione testicolare.