Nuove terapie per la fibrosi cistica

Questo elaborato presenta brevemente la Fibrosi Cistica, la fisiopatologia della malattia e le terapie più comuni utilizzate per alleviare i sintomi di pazienti con diverse mutazioni. Il tema principale su cui viene argomentata la tesi sono le terapie innovative per la Fibrosi Cistica, in particolare i modulatori CFTR: piccole molecole che si legano al canale difettivo con lo scopo di migliorarne la funzione, il trasporto o l'assemblaggio a seconda della categoria di modulatore. Viene descritto il metabolismo di queste molecole, i possibili effetti collaterali dovuti alla loro assunzione, la funzione in base alla loro classificazione specifica e le interazioni che queste molecole possono avere con altri farmaci/composti. Viene inoltre presentato il nuovo farmaco Alyftrek, combinazione dei tre modulatori vanzacaftor, tezacaftor e deutivacaftor approvato dall'FDA nel dicembre 2024 con i principali trial clinici ad esso associati per consentirne l'approvazione. Si parla infine delle cellule iPSC, utilizzate per il test degli stessi modulatori CFTR, e delle possibili scoperte future che consentiranno a questo tipo di terapia non solo di essere efficace per diversi pazienti con differenti mutazioni nel gene, ma che permetteranno anche alla terapia stessa di essere accessibile a tutti coloro che ne faranno uso.