Il possibile ruolo di RIN1 (Ras and Rab Interactor 1) come oncosoppressore nel carcinoma tiroideo familiare

L’obiettivo dello studio in esame è andare ad analizzare la possibile implicazione del gene RIN1 come oncosoppressore nel carcinoma tiroideo non midollare familiare (fNMTC). Sono stati presi come casi di studio tre pazienti, appartenenti alla stessa famiglia, ai quali è stato diagnosticato questo tumore. Vengono eseguite tecniche sperimentali quali il sequenziamento dell’intero esoma (WES), che permette di identificare le mutazioni possibilmente implicate nello sviluppo di questa rara forma di neoplasia, ma anche l’editing genetico tramite Crispr/Cas9, il trapianto di cellule modificate su modelli zebrafish e saggi funzionali per valutare la vitalità e la proliferazione cellulare. Il tutto è volto a suggerire la possibile implicazione della perdita di funzione del gene e conseguentemente della proteina codificata dallo stesso nello sviluppo del fNMTC; dunque, il suo possibile ruolo come oncosoppressore, legato in particolare alla sua stretta correlazione con la via della MAPK. Precedenti studi, riportati nel testo in esame, hanno già sottolineato il suo coinvolgimento in altri contesti tumorali, tra cui il carcinoma a cellule renali, il melanoma e l’adenocarcinoma non a cellule piccole, nei quali la sua presenza è sovra espressa, in contrapposizione al contesto non tumorale, ma anche il carcinoma epatocellulare e il tumore al seno, dove invece si contraddistingue per una ridotta espressione.