Ruolo di SLC25A36 nel trasporto mitocondriale: analisi biochimica e genetica

La famiglia SLC25, nota anche come mitochondrial carrier family, comprende il principale gruppo di trasportatori proteici presenti nella membrana interna dei mitocondri. Queste proteine svolgono un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’equilibrio cellulare, regolando il trasporto selettivo di metaboliti come nucleotidi, amminoacidi, ioni e cofattori tra il citosol e la matrice mitocondriale. Tale attività è essenziale per garantire il corretto funzionamento del metabolismo energetico e di numerosi altri processi cellulari. Tra i membri di questa famiglia, il gene SLC25A36 codifica per un trasportatore specifico di (deossi)nucleotidi pirimidinici, necessari per la replicazione e trascrizione del DNA mitocondriale. Recenti studi hanno collegato mutazioni in questo gene a disfunzioni mitocondriali, sottolineandone l’importanza biologica e clinica. Questa tesi si propone di approfondire la conoscenza di SLC25A36 attraverso due approcci principali: un’analisi filogenetica per studiarne l’evoluzione e la conservazione tra diverse specie, e lo studio delle interazioni proteiche mediante la tecnica BioID, utile per identificare le proteine che si trovano in prossimità spaziale nel contesto cellulare. I risultati ottenuti forniscono nuovi elementi utili alla comprensione del ruolo funzionale di SLC25A36 e, più in generale, dei trasportatori mitocondriali della famiglia SLC25.