Difetti cardiaci congeniti nella Sindrome di Down: caratterizzazione utile alla modellazione emodinamica

La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica compatibile con la vita ed è associata a un’alta incidenza di cardiopatie congenite, che rappresentano una delle principali cause di morbilità nei primi anni di vita. Tra queste, il difetto del setto interatriale (ASD) è particolarmente rilevante per le sue conseguenze cliniche ed emodinamiche. In questa tesi ho analizzato l’ASD nei bambini con sindrome di Down da una doppia prospettiva: clinica e ingegneristica. Allo scopo ho sviluppato una ricerca bibliografica e ho analizzato criticamente il materiale utile individuato. Dopo aver descritto le basi genetiche ed epidemiologiche della sindrome e i principali difetti cardiaci associati, mi sono concentrata sull’ASD, sulle sue caratteristiche anatomiche e fisiopatologiche e sui parametri diagnostici più significativi. Dal punto di vista modellistico, ho sviluppato una progressione che parte dalla legge di Poiseuille, prosegue con le equazioni di Navier–Stokes e arriva alle simulazioni numeriche con il metodo Lattice Boltzmann. Questo percorso ha mostrato come i modelli più semplici portino a sovrastimare la portata dello shunt, mentre le simulazioni più avanzate restituiscono una rappresentazione realistica del flusso, della dissipazione energetica e dei benefici della correzione chirurgica. Il lavoro dimostra che integrare dati clinici e modellazione matematica permette di comprendere meglio le conseguenze emodinamiche dell’ASD e offre strumenti utili per valutare l’impatto dei difetti cardiaci congeniti nella sindrome di Down.