Le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino (MICI) sono patologie infiammatorie incurabili che interessano il tratto digerente. Le due forme principali sono la Colite Ulcerosa e il Morbo di Crohn, condizioni debilitanti caratterizzate da un decorso cronico, che possono portare a complicanze severe, se non trattate. Le terapie ad oggi impiegate mirano a bloccare la progressione della malattia, mantenendo la remissione a lungo termine. I farmaci principalmente utilizzati sono tiopurine e farmaci biologici, ma entrambe le strategie presentano significativa variabilità interindividuale di risposta clinica ed effetti avversi associati, che possono intaccare la loro efficacia. La farmacogenomica analizza l’effetto di diversi varianti geniche sulla risposta farmacologica. L’applicazione di questi studi permette di identificare quali polimorfismi sono associati ad una miglior prognosi o/e efficacia farmacologica. Attraverso lo screening genomico e l’identificazione di particolari geni come biomarcatori predittivi, è possibile stratificare i pazienti in base al profilo di risposta al farmaco e applicare strategie di medicina personalizzata, selezionando il farmaco con massima efficacia e minima tossicità per ciascun paziente e adattandone il dosaggio.

La farmacogenomica di farmaci per la cura delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali

BERNARDI, SARA
2024/2025

Abstract

Le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino (MICI) sono patologie infiammatorie incurabili che interessano il tratto digerente. Le due forme principali sono la Colite Ulcerosa e il Morbo di Crohn, condizioni debilitanti caratterizzate da un decorso cronico, che possono portare a complicanze severe, se non trattate. Le terapie ad oggi impiegate mirano a bloccare la progressione della malattia, mantenendo la remissione a lungo termine. I farmaci principalmente utilizzati sono tiopurine e farmaci biologici, ma entrambe le strategie presentano significativa variabilità interindividuale di risposta clinica ed effetti avversi associati, che possono intaccare la loro efficacia. La farmacogenomica analizza l’effetto di diversi varianti geniche sulla risposta farmacologica. L’applicazione di questi studi permette di identificare quali polimorfismi sono associati ad una miglior prognosi o/e efficacia farmacologica. Attraverso lo screening genomico e l’identificazione di particolari geni come biomarcatori predittivi, è possibile stratificare i pazienti in base al profilo di risposta al farmaco e applicare strategie di medicina personalizzata, selezionando il farmaco con massima efficacia e minima tossicità per ciascun paziente e adattandone il dosaggio.
2024
The pharmacogenomics of drugs for the treatment of Inflammatory Bowel Diseases (IBD)
Farmacogenomica
IBD
Farmaci biologici
Tiopurine
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/92055