Studio di un farmaco sperimentale antiossidante in un modello murino di distrofia di Duchenne: analisi della necrosi delle fibre muscolari.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia monogenica X-linked recessiva caratterizzata da progressiva degenerazione del muscolo scheletrico e cardiaco, che comporta debolezza muscolare, gravi difficoltà motorie e, negli stadi più avanzati, insufficienza respiratoria e/o cardiaca con esito fatale prematuro. La patologia è causata da mutazioni nel gene DMD che impediscono l’espressione della distrofina, una proteina fondamentale per garantire l’integrità e la stabilità delle fibre muscolari scheletriche e dei cardiomiociti durante il processo di contrazione muscolare. Attualmente non esistono cure definitive per la DMD, tuttavia sono disponibili trattamenti che permettono sia di alleviarne i sintomi che di rallentarne la progressione. Ciò sottolinea l’urgenza di identificare nuove opzioni farmacologiche per il trattamento della malattia. Il presente lavoro di tesi si propone di valutare, in modelli murini mdx, il possibile effetto terapeutico di un farmaco antiossidante. La mancanza di distrofina, infatti, attiva diversi meccanismi patogenetici tra cui lo stress ossidativo, che contribuiscono alla necrosi delle cellule muscolari. In particolare, l’obiettivo consiste nella quantifica dell’entità della necrosi delle fibre muscolari scheletriche mediante immunofluorescenza. L’analisi dei risultati non ha evidenziato un impatto significativo del trattamento.