Quantificazione della fibrosi nel muscolo scheletrico in topi distrofici mdx trattati con un farmaco sperimentale antiossidante

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a rare X-linked recessive genetic disorder, with an incidence of 1 in 5,000 live-born males. In the skeletal and cardiac muscles of affected patients, dystrophin is not expressed, leading to progressive degeneration and fibroadipose replacement. Currently, there is no definitive cure, but there are various therapeutic strategies that slow the disease progression and improve the symptomatic condition. Thereon, the identification and development of new therapeutic compounds for DMD is of primary importance. This thesis aims to evaluate the fibrotic replacement of the tibialis anterior and gastrocnemius muscles in mdx mice following treatment with an experimental antioxidant drug, using Sirius Red histological staining.

La distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) è una patologia genetica X-linked recessiva rara, con incidenza di 1:5000 maschi nati vivi. Nella muscolatura scheletrica e cardiaca dei pazienti, la distrofina non risulta espressa, causandone la progressiva degenerazione sostituzione fibro-adiposa. Ad oggi non è disponibile una cura definitiva, ma esistono diverse strategie terapeutiche che rallentano la progressione della patologia e migliorano il quadro sintomatologico. Di conseguenza, l’identificazione e lo sviluppo di nuove molecole terapeutiche per la DMD risultano di primaria importanza. Questo elaborato di laurea si propone, attraverso la colorazione istologica di Sirius Red, di valutare la sostituzione fibrosa dei muscoli tibiale anteriore e gastrocnemio di animali mdx, in seguito al loro trattamento con un farmaco sperimentale-antiossidante.