The motivation behind this thesis arises from the need to assess the impact of noise sources affecting bioinformatics studies, so that the tools employed can become robust and reliable, thereby improving the quality of phylogenetic analyses. This thesis aims to investigate how data affected by error and uncertainty alter the results of the algorithm under study, MASTRO. Furthermore, it provides a careful examination of the variance in the results obtained when submitting different types of input to MASTRO. The objective is to critically evaluate both the data and the outcomes produced by state-of-the-art algorithms for subclonal tumor reconstruction. In recent years, oncological research has increasingly integrated computational methods for data analysis. Phylogenetic reconstruction algorithms, as well as algorithms designed to analyze phylogenies such as MASTRO, are essential for understanding tumor evolution and identifying its dynamics. However, the significant presence of noise in the data under analysis makes it necessary to study the sensitivity and uncertainty of the algorithms applied.

La motivazione di questa tesi nasce dalla necessità di valutare l’impatto delle fonti di rumore che interessano gli studi bioinformatici, in modo che gli strumenti utilizzati possano diventare strumenti robusti e affidabili, contribuendo così a migliorare la qualità delle analisi filogenetiche. Questa tesi si propone di studiare come i dati affetti da errore e incertezza, modificano i risultati dell’algoritmo oggetto di questo studio, MASTRO. Inoltre, viene attentamente analizzata la varianza dei risultati ottenuti sottoponendo diverse tipologie di input a MASTRO. L’obiettivo della tesi è valutare criticamente i dati e i risultati ottenuti dagli algoritmi allo stato dell’arte in materia di ricostruzione subclonale dei tumori. Negli ultimi anni, la ricerca onco- logica ha visto una crescente integrazione di metodi computazionali per l’analisi dei dati. Gli algoritmi di ricostruzione filogenetica e gli algoritmi che studiano le filogenie, come MASTRO, sono fondamentali per comprendere l’evoluzione dei tumori e per individuarne le dinamiche. Tuttavia, la significativa presenza di rumore nei dati da analizzare rende necessario lo studio della sensitività e dell’incertezza degli algoritmi utilizzati.

Analisi di sensitività e incertezza dell'algoritmo MASTRO

NALDONI, MARTINA
2024/2025

Abstract

The motivation behind this thesis arises from the need to assess the impact of noise sources affecting bioinformatics studies, so that the tools employed can become robust and reliable, thereby improving the quality of phylogenetic analyses. This thesis aims to investigate how data affected by error and uncertainty alter the results of the algorithm under study, MASTRO. Furthermore, it provides a careful examination of the variance in the results obtained when submitting different types of input to MASTRO. The objective is to critically evaluate both the data and the outcomes produced by state-of-the-art algorithms for subclonal tumor reconstruction. In recent years, oncological research has increasingly integrated computational methods for data analysis. Phylogenetic reconstruction algorithms, as well as algorithms designed to analyze phylogenies such as MASTRO, are essential for understanding tumor evolution and identifying its dynamics. However, the significant presence of noise in the data under analysis makes it necessary to study the sensitivity and uncertainty of the algorithms applied.
2024
Uncertainty and sensitivity analysis of MASTRO
La motivazione di questa tesi nasce dalla necessità di valutare l’impatto delle fonti di rumore che interessano gli studi bioinformatici, in modo che gli strumenti utilizzati possano diventare strumenti robusti e affidabili, contribuendo così a migliorare la qualità delle analisi filogenetiche. Questa tesi si propone di studiare come i dati affetti da errore e incertezza, modificano i risultati dell’algoritmo oggetto di questo studio, MASTRO. Inoltre, viene attentamente analizzata la varianza dei risultati ottenuti sottoponendo diverse tipologie di input a MASTRO. L’obiettivo della tesi è valutare criticamente i dati e i risultati ottenuti dagli algoritmi allo stato dell’arte in materia di ricostruzione subclonale dei tumori. Negli ultimi anni, la ricerca onco- logica ha visto una crescente integrazione di metodi computazionali per l’analisi dei dati. Gli algoritmi di ricostruzione filogenetica e gli algoritmi che studiano le filogenie, come MASTRO, sono fondamentali per comprendere l’evoluzione dei tumori e per individuarne le dinamiche. Tuttavia, la significativa presenza di rumore nei dati da analizzare rende necessario lo studio della sensitività e dell’incertezza degli algoritmi utilizzati.
Analisi
Bioinformatica
Algoritmo
MASTRO
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