Variabilità dei quadri funzionali nella Sindrome X Fragile: Il ruolo della diagnosi molecolare e della sintomatologia ADHD

La Sindrome X Fragile (FXS) è una condizione genetica rara che determina una carenza della proteina FMRP, con conseguente alterazione della morfologia e della funzionalità neuronale. Si manifesta come un quadro clinico complesso, con ritardi nello sviluppo neuromotorio e linguistico e frequenti comorbidità con ADHD e disturbi d’ansia, oltre a deficit funzionali sul piano cognitivo, adattivo e comportamentale. La FXS rappresenta la causa monogenica primaria di disabilità intellettiva (DI) e di disturbo dello spettro autistico (ASD). Tuttavia, si osserva un’elevata eterogeneità fenotipica e il grado di compromissione varia in base a fattori quali la diagnosi molecolare (full-mutazione, premutazione, mosaicismo) e il genere, con profili femminili in media più preservati. La presente tesi intende contribuire alla caratterizzazione della sindrome e alla comprensione della relazione genotipo-fenotipo, indagando in che misura la condizione di mosaicismo e la severità dei sintomi di disattenzione e iperattività influenzino i profili funzionali nel campione pediatrico maschile del Centro X Fragile di Padova.