Amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTR-wt): studio preliminare sulla prevalenza della neuropatia periferica nei pazienti affetti da cardiomiopatia ATTR-wt

Introduzione: L’amiloidosi da transtiretina wild type (ATTR-wt) è una patologia sistemica progressiva acquisita, che interessa prevalentemente i soggetti anziani di sesso maschile. La manifestazione primaria della patologia è lo sviluppo di una cardiomiopatia restrittiva ipertrofica, correlata al deposito di fibrille amiloidi a livello extracellulare. Recenti studi hanno acceso l’ipotesi sulla possibile compromissione del sistema nervoso periferico, con lo sviluppo di polineuropatia periferica oltre, alla già nota, sindrome del tunnel carpale, che risulta essere frequentemente associata e rappresenta un marcatore precoce della patologia. Obiettivo: Lo scopo del presente studio è stato indagare la prevalenza della neuropatia periferica nei soggetti anziani affetti da cardiomiopatia da ATTR-wt. Si è voluto, inoltre, valutare ed analizzare le caratteristiche fenotipiche delle neuropatie periferiche prevalentemente ritrovate all’interno del campione di studio. Materiali e metodi: Sono stati reclutati 30 soggetti affetti da cardiomiopatia da ATTR-wt (età media di 76,9 ± 5,6), i quali sono stati sottoposti all’esecuzione degli studi elettroneurografici ai quattro arti che comprendevano: lo studio della conduzione motoria, sensitiva e la registrazione delle onde F. Risultati e Discussione: Lo studio ha evidenziato un coinvolgimento patologico del sistema nervoso periferico nel 86,7% (26/30) dei soggetti analizzati. 20 soggetti su 30 (66,7%) presentavano una polineuropatia periferica, mentre 23/30 (76,7%) erano affetti da sindrome del tunnel carpale, che nel 73,9% (17/23) si presentava in associazione a polineuropatia. La STC riscontrata è risultata essere nel 91% dei casi (21/23) bilaterale. Il fenotipo maggiormente osservato è stato quello di una polineuropatia puramente sensitiva, di tipo misto ma caratterizzata da un coinvolgimento primitivo di tipo assonale, maggiormente a carico degli arti inferiori (80%). Il restante 20% presentava una polineuropatia diffusa ai quattro arti. L’esame elettroneurografico è risultato nella norma in 4 soggetti su 30 (13,3%). Conclusione: I dati ottenuti rafforzano l’ipotesi del coinvolgimento neurologico in pazienti affetti da ATTR-wt, con lo sviluppo di una polineuropatia puramente sensitiva di tipo misto, maggiormente a carico degli arti inferiori. Sottolineando, dunque, l’utilità dell’esecuzione di studi elettroneurografici in tali pazienti, evitando il rischio di sottovalutare l’incidenza della neuropatia da ATTR-wt che spesso viene mascherata da sintomi e disturbi ortopedici/remautologici tipici dell’età anziana.