Analisi della qualità di vita in una coorte monocentrica di pazienti affetti da anemia falciforme

Background: la Drepanocitosi (Anemia Falciforme o Sickle Cell Disease, SCD) è una grave emoglobinopatia ereditaria caratterizzata dalla produzione di emoglobina S (HbS), la cui polimerizzazione in condizioni di deossigenazione deforma gli eritrociti (“a falce”). Questa deformazione innesca crisi vaso-occlusive, emolisi cronica e danni multisistemici, con un elevato impatto clinico e psicosociale. Nonostante i progressi nelle terapie preventive e di supporto, che hanno aumentato significativamente l’aspettativa di vita nei paesi ad alto reddito, la SCD resta una malattia cronica che compromette profondamente la qualità di vita correlata alla salute dei pazienti. Obiettivo: esplorare la percezione dei pazienti affetti da anemia falciforme circa l’impatto della malattia sulla qualità della loro vita, con particolare attenzione agli effetti sul piano fisico, mentale e sociale. Metodo: somministrazione del questionario PROMIS -57 Profile v2.1 a 10 pazienti affetti da anemia falciforme in cura presso il Day Hospital dell’ambulatorio di “Ematologia non oncologica” della Clinica Medica 1 dell’Azienda Ospedale Università di Padova. Risultati: l'analisi dei dati raccolti ha evidenziato una significativa compromissione della qualità di vita nei nostri pazienti. I domini risultati maggiormente compromessi sono stati le capacità fisiche e la capacità di partecipare a ruoli e attività sociali, sottolineando il forte impatto della patologia sull'autonomia funzionale e sull'integrazione sociale quotidiana. Anche i disturbi del sonno e l'ansia hanno mostrato un livello di compromissione rilevante. L'interferenza del dolore e l'affaticamento hanno mostrato un'elevata variabilità interindividuale, suggerendo l'estrema soggettività e l'adattamento cronico a tali sintomi. L'analisi ha inoltre evidenziato che i pazienti che lamentano una maggiore interferenza del dolore sulla qualità di vita sono quelli più soggetti a crisi. Conclusioni: i risultati confermano che la SCD determina un significativo peggioramento della qualità di vita, in particolare negli ambiti funzionale e psicosociale, in linea con la letteratura. L'identificazione dei domini più vulnerabili è cruciale per orientare l'assistenza infermieristica multidisciplinare. È fondamentale che la gestione terapeutica si estenda oltre gli aspetti clinici, includendo un monitoraggio regolare dello stato psicologico e l'implementazione di interventi di supporto psicosociale, promozione dell'autocura e strategie per la gestione del dolore. L'utilizzo di strumenti validati come il PROMIS-57 nella pratica clinica può supportare una presa in carico più consapevole e personalizzata dei pazienti con drepanocitosi. Keywords: sickle cell disease, quality of life, depression, pain, health‑related quality of life.