Approcci comparativi per l’analisi del cammino in bambini con sindrome dell’X fragile: metodi standard vs Dynamic Time Warping utilizzando dati video ed EMG di superficie

Fragile X syndrome, also known as Martin-Bell syndrome, is a rare hereditary genetic condition characterized by global developmental delay (neuropsychomotor delay), intellectual disability of varying severity, learning disorders, and difficulties in relating to others. This study analyzes the motor dysfunctions associated with Fragile X Syndrome. Although known for cognitive deficits, FXS causes musculoskeletal alterations such as hypotonia and joint laxity that compromise the correct execution of the gait cycle. This study aims to characterize these alterations quantitatively and qualitatively using gait analysis, correlating kinematic parameters (stereophotogrammetry) with muscle activity (surface electromyography). The goal is to identify specific motor patterns in FXS patients compared to control subjects to support targeted rehabilitation interventions. This thesis is structured in four chapters: the first introduces the pathology of FXS; the second describes gait analysis methodologies; the third illustrates the experimental process and data processing techniques; finally, the fourth chapter presents the results of the comparison between the two groups with an accompanying discussion, highlighting significant differences in gait.

La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri. Il presente elaborato analizza le disfunzioni motorie associate alla Sindrome dell'X Fragile. Sebbene nota per i deficit cognitivi, la FXS causa alterazioni muscoloscheletriche come ipotonia e lassità articolare che compromettono il corretto svolgimento del ciclo del passo. Questo studio si propone di caratterizzare quantitativamente e qualitativamente tali alterazioni utilizzando l'analisi del movimento (Gait Analysis), correlando i parametri cinematici (stereofotogrammetria) con l'attività muscolare (elettromiografia di superficie). L'obiettivo è identificare pattern motori specifici nei pazienti FXS rispetto ai soggetti di controllo per supportare interventi riabilitativi mirati. La tesi è strutturata in quattro capitoli: il primo introduce la patologia della FXS; il secondo descrive le metodologie di analisi del cammino; il terzo illustra il processo sperimentale e le tecniche di elaborazione dati; infine, il quarto capitolo presenta i risultati del confronto tra i due gruppi con annessa discussione, evidenziando significative differenze nel cammino.