Background: Coronary Artery Disease (CAD) is a leading cause of global mortality. It is characterized by a long asymptomatic phase, making early diagnosis a significant clinical challenge. Current diagnostic standards, such as coronary angiography, are invasive and costly. Machine learning (ML) is emerging as a promising non-invasive and low-cost alternative, capable of analyzing routine clinical data to identify at-risk individuals early. Methods: This paper conducts a critical review of the state-of-the-art by examining three foundational scientific studies. We analyzed: a systematic review (Alizadehsani et al., 2019) to map the field; a study on the reproducibility of classic algorithms using public datasets (Akella & Akella, 2021); and an innovative application of deep learning on electrocardiogram (ECG) data (Tang et al., 2023). The analysis focused on the methodologies, datasets used, and model performance. Results: The literature reveals a significant challenge in model generalization beyond their training sets, even when high accuracies (>90%) are reported. Standard algorithms, such as Artificial Neural Networks, show high efficacy (accuracy >93%) on benchmark datasets, highlighting the importance of optimizing for recall to minimize false negatives. Deep learning techniques proved capable of identifying CAD from resting ECGs, even in patients whose readings were interpreted as "normal" by clinicians. Conclusions: Machine learning techniques represent a promising solution to make CAD diagnosis more efficient, accessible, and safer for the patient. This is due to their ability to process clinical data quickly, affordably, and non-invasively. Key challenges remain: the scarcity of large, diverse datasets and the "black box" nature (model opacity) of many algorithms. The future of preventive cardiology will depend on developing more generalizable models and advancing Explainable AI (XAI) to ensure and accelerate clinical adoption.

Background: La Malattia Coronarica (CAD) è una delle principali cause di mortalità a livello globale, caratterizzata da una lunga fase asintomatica che rende la diagnosi precoce una sfida clinica. Gli attuali standard diagnostici, come l'angiografia coronarica, sono invasivi e costosi. Il machine learning (ML) emerge come un'alternativa non invasiva e a basso costo, in grado di analizzare dati clinici di routine per identificare precocemente i soggetti a rischio. Metodi: Questo elaborato conduce un'analisi critica dello stato dell'arte attraverso la revisione di tre studi scientifici fondamentali. Sono stati esaminati: una revisione sistematica (Alizadehsani et al., 2019) per mappare il campo; uno studio sulla riproducibilità di algoritmi classici su dataset pubblici (Akella & Akella, 2021); e un'applicazione innovativa di deep learning su dati elettrocardiografici (Tang et al., 2023). L'analisi si è concentrata sulle metodologie, i dati utilizzati e le performance dei modelli. Risultati: La letteratura mostra una forte difficolta a trasportare i modelli al di fuori del loro training-set, sebbene vengano riportate alte accuratezze (>90%). Gli algoritmi standard, come le Reti Neurali Artificiali, dimostrano un'elevata efficacia (accuratezza >93%) su dataset di benchmark, sottolineando l'importanza del recall per minimizzare i falsi negativi. Le tecniche di deep learning si rivelano capaci di identificare la CAD da ECG a riposo, anche in pazienti con tracciati giudicati "normali" dai medici. Conclusioni: Le tecniche di machine learning si configurano come una soluzione promettente per rendere la diagnosi della CAD più efficiente, accessibile e sicura per il paziente, grazie alla loro capacità di elaborare dati clinici in modo rapido, a basso costo e senza ricorrere a procedure invasive. Le sfide principali rimangono la scarsità di dataset ampi e diversificati e l'opacità dei modelli ("black box"). Il futuro della cardiologia preventiva dipenderà dallo sviluppo di modelli più generalizzabili e dall'avanzamento dell'Intelligenza Artificiale Spiegabile (XAI) per garantirne l'adozione clinica.

Metodi di machine learning per l'individuazione precoce della malattia coronarica

TEGNER, JACOPO
2024/2025

Abstract

Background: Coronary Artery Disease (CAD) is a leading cause of global mortality. It is characterized by a long asymptomatic phase, making early diagnosis a significant clinical challenge. Current diagnostic standards, such as coronary angiography, are invasive and costly. Machine learning (ML) is emerging as a promising non-invasive and low-cost alternative, capable of analyzing routine clinical data to identify at-risk individuals early. Methods: This paper conducts a critical review of the state-of-the-art by examining three foundational scientific studies. We analyzed: a systematic review (Alizadehsani et al., 2019) to map the field; a study on the reproducibility of classic algorithms using public datasets (Akella & Akella, 2021); and an innovative application of deep learning on electrocardiogram (ECG) data (Tang et al., 2023). The analysis focused on the methodologies, datasets used, and model performance. Results: The literature reveals a significant challenge in model generalization beyond their training sets, even when high accuracies (>90%) are reported. Standard algorithms, such as Artificial Neural Networks, show high efficacy (accuracy >93%) on benchmark datasets, highlighting the importance of optimizing for recall to minimize false negatives. Deep learning techniques proved capable of identifying CAD from resting ECGs, even in patients whose readings were interpreted as "normal" by clinicians. Conclusions: Machine learning techniques represent a promising solution to make CAD diagnosis more efficient, accessible, and safer for the patient. This is due to their ability to process clinical data quickly, affordably, and non-invasively. Key challenges remain: the scarcity of large, diverse datasets and the "black box" nature (model opacity) of many algorithms. The future of preventive cardiology will depend on developing more generalizable models and advancing Explainable AI (XAI) to ensure and accelerate clinical adoption.
2024
Machine learning methods for the early detection of coronary artery disease
Background: La Malattia Coronarica (CAD) è una delle principali cause di mortalità a livello globale, caratterizzata da una lunga fase asintomatica che rende la diagnosi precoce una sfida clinica. Gli attuali standard diagnostici, come l'angiografia coronarica, sono invasivi e costosi. Il machine learning (ML) emerge come un'alternativa non invasiva e a basso costo, in grado di analizzare dati clinici di routine per identificare precocemente i soggetti a rischio. Metodi: Questo elaborato conduce un'analisi critica dello stato dell'arte attraverso la revisione di tre studi scientifici fondamentali. Sono stati esaminati: una revisione sistematica (Alizadehsani et al., 2019) per mappare il campo; uno studio sulla riproducibilità di algoritmi classici su dataset pubblici (Akella & Akella, 2021); e un'applicazione innovativa di deep learning su dati elettrocardiografici (Tang et al., 2023). L'analisi si è concentrata sulle metodologie, i dati utilizzati e le performance dei modelli. Risultati: La letteratura mostra una forte difficolta a trasportare i modelli al di fuori del loro training-set, sebbene vengano riportate alte accuratezze (>90%). Gli algoritmi standard, come le Reti Neurali Artificiali, dimostrano un'elevata efficacia (accuratezza >93%) su dataset di benchmark, sottolineando l'importanza del recall per minimizzare i falsi negativi. Le tecniche di deep learning si rivelano capaci di identificare la CAD da ECG a riposo, anche in pazienti con tracciati giudicati "normali" dai medici. Conclusioni: Le tecniche di machine learning si configurano come una soluzione promettente per rendere la diagnosi della CAD più efficiente, accessibile e sicura per il paziente, grazie alla loro capacità di elaborare dati clinici in modo rapido, a basso costo e senza ricorrere a procedure invasive. Le sfide principali rimangono la scarsità di dataset ampi e diversificati e l'opacità dei modelli ("black box"). Il futuro della cardiologia preventiva dipenderà dallo sviluppo di modelli più generalizzabili e dall'avanzamento dell'Intelligenza Artificiale Spiegabile (XAI) per garantirne l'adozione clinica.
Machine learning
Malattia Coronaria
Arteria Coronaria
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/97805