Studio osservazionale cross-sectional della compromissione funzionale in pazienti adulti affetti da Paraparesi Spastica Ereditaria

Introduzione: La Paraparesi Spastica Ereditaria è una malattia genetica neurodegenerativa caratterizzata da spasticità e debolezza progressiva degli arti inferiori, con impatto sulla mobilità e sulla qualità della vita, che richiede una valutazione integrata tra misure oggettive e percezioni soggettive. Obiettivo: L’obiettivo del presente studio è descrivere e analizzare il profilo clinico-funzionale di un gruppo di pazienti adulti affetti da Paraparesi Spastica Ereditaria, esplorando le relazioni tra misure oggettive di disabilità motoria, test di performance funzionale e strumenti soggettivi di valutazione della qualità di vita. Materiali e metodi: Sono stati inclusi 22 pazienti adulti con diagnosi clinicamente confermata di Paraparesi Spastica Ereditaria, reclutati nel protocollo multicentrico nazionale STOP-HSP.net. La valutazione è stata condotta mediante scale cliniche, test funzionali e questionari patient-reported, per una analisi multidimensionale della disabilità. Risultati: Sono stati analizzati 22 pazienti adulti. Il punteggio mediano alla mSPRS è stato di 14 (IQR 7–23), allo SPATAX 3 (IQR 3–4.5) e alla SARA 4 (IQR 2–8). Il tempo mediano al TUG è risultato di 10 s (IQR 7–16) e al 9HPT di 23 s (IQR 21–27). Il punteggio EQ-5D mediano è stato di 0.78 (IQR 0.69–0.84) con valutazione soggettiva EQ5D-X di 60 (IQR 40–64), mentre l’HSP-SNAP ha riportato 17 (IQR 12–22). Le correlazioni più elevate sono state osservate tra mSPRS, SPATAX e TUG (τ = 0.709–0.792; p < .001), mentre la SARA ha mostrato associazioni significative con mSPRS, TUG, SPATAX e 9HPT (τ = 0.468–0.655; p ≤ .003). Correlazioni inverse sono emerse tra mSPRS e EQ-5D (τ = −0.490; p = .003) e tra SPATAX e EQ-5D (τ = −0.411; p = .009). È stata infine rilevata una correlazione positiva tra EQ-5D e HSP-SNAP (τ = 0.657; p < .001). Conclusioni: Lo studio conferma che nella HSP la disabilità locomotoria è un indicatore attendibile della gravità clinica, ma non ne esaurisce la complessità. L’integrazione di misure oggettive e patient-reported outcomes è fondamentale per una valutazione completa e per un approccio fisioterapico personalizzato.