Vivere la Sindrome di Sanfilippo: ruolo dell'Educatore Professionale nel supporto al bambino e alla famiglia.

Sanfilippo Syndrome or Mucopolysaccharidosis type III is a rare autosomal recessive genetic disease. The organs progressively involved are the skeletal system, the nervous system, the sense organs and the internal organs. Patients present symptomatic pictures characterized by encephalopathy, delayed psychomotor development and language, behavioral alterations and sleep disorders. Diagnosis is carried out by assaying glycosaminoglycans (GAGs), molecules involved in numerous cellular regulation and communication processes that are periodically degraded within cellular structures, called lysosomes. Due to the enzymatic deficiency, these molecules are not eliminated and accumulate in organs and tissues. Therapies in this type of disease appear to be symptomatic. The paper presented aims to delve deeper into the clinical aspects of the disease with particular attention to the compromises caused by the pathology and the quality of life of patients and families. This bibliographic review in fact examines not only the elements that refer to the minor affected by the disease, but also the family context, paying special attention to the parents as well as the role that the Professional Educator can have in the support of the patient and his family. To be able to consider a comprehensive analysis of the family environment in the presence of a diagnosis as complex as that of Sanfilippo Syndrome, a focus on the experience of illness is also presented from the point of view of unaffected siblings. The educational strategies and tools that can be used are therefore concretely reported both with the child and with the family in order to improve residual skills and everyday management respectively.

La Sindrome di Sanfilippo o Mucopolisaccaridosi tipo III è una malattia genetica rara a carattere autosomico recessivo. Gli organi coinvolti in maniera progressiva sono il sistema scheletrico, il sistema nervoso, gli organi di senso e gli organi interni. I pazienti presentano quadri sintomatologici caratterizzati da encefalopatia, ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, alterazioni comportamentali e disturbi del sonno. La diagnosi viene effettuata mediante dosaggio dei glicosaminoglicani (GAGs), molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare che vengono periodicamente degradati all’interno di strutture cellulari, dette lisosomi. A causa del deficit enzimatico tali molecole non vengono eliminate e si accumulano in organi e tessuti. Le terapie in questo tipo di malattia risulta essere di tipo sintomatico. L’elaborato presentato, mira ad approfondire gli aspetti clinici della malattia con particolare attenzione alle compromissioni causate dalla patologia ed alla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. Questa revisione bibliografica infatti prende in esame non solo gli elementi che fanno riferimento al minore affetto dalla malattia, ma anche il contesto familiare, ponendo particolare attenzione ai genitori nonché al ruolo che l’Educatore Professionale può avere nel sostegno del paziente e della sua famiglia. Per poter considerare un’analisi completa dell’ambiente familiare in presenza di una diagnosi complessa come quella della Sindrome di Sanfilippo, viene presentato anche un focus sul vissuto di malattia dal punto di vista dei fratelli non affetti. Vengono quindi, concretamente riportate le strategie e gli strumenti educativi da poter utilizzare sia con il bambino che con la famiglia al fine di migliorare rispettivamente le capacità residue e la gestione della quotidianità.