Impatto della dietoterapia sui parametri antropometrici del lattante nei primi sei mesi di vita in donne affette da Fenilchetonuria

Il trattamento principale per la fenilchetonuria (PKU, OMIM 261600) è la dieta a basso contenuto di Phe che si basa sulla restrizione degli alimenti che la contengono, l’integrazione di formule aminoacidiche prive di Phe e arricchite in tirosina e sull’assunzione di alimenti poveri in Phe compresi quelli a fini medici speciali aproteici, inoltre vi è la supplementazione di vitamine e minerali. L’obiettivo primario era confrontare gli outcome antropometrici dei bambini nei primi 6 mesi di vita in madri affette da PKU (circonferenza cranica, peso corporeo, lunghezza) rispetto alla popolazione generale. Il secondo obiettivo era valutare la composizione bromatologica della dieta delle madri durante la gestazione rispetto quanto previsto dai LARN V revisione. I dati sono stati raccolti presso l’Azienda Ospedale-Università di Padova, da anamnesi alimentari e cartelle cliniche da cui sono stati ricavati i valori bromatologici delle diete e i dati antropometrici delle pazienti e dei figli. È stata eseguita un’analisi di correlazione non parametrica a causa del ridotto campione (n=12) tramite test di Spearman, tra gli z-score dei parametri antropometrici dei bambini e le principali variabili relative ai micro e macronutrienti e allo stato nutrizionale. Per la valutazione bromatologica delle diete è stato utilizzato il software Metadieta. E’ stata riscontrata una correlazione diretta significativa tra vitamina B12 e la circonferenza cranica alla nascita (ρ Spearman<0,833) e il peso al sesto mese (ρ Spearman<0,929). Risulta che il BMI pregravidico correla con il peso dei bambini alla nascita, come descritto in letteratura (ρ Spearman<0,802). Per la composizione delle diete si sono riscontrate diverse carenze di micronutrienti nelle pazienti sia in trattamento dietetico che a dieta libera, soprattutto per quanto riguarda folati, vitamine B12 e D. Si è riscontrata una tendenza delle pazienti a dieta libera nella riduzione dell’intake energetico rispetto alle donne in trattamento dietetico, oltre a presentare una dieta sbilanciata verso proteine e grassi, carente di fibre. Si è riscontrata una correlazione tra vitamina B12 e circonferenza cranica dei bambini alla nascita e al peso al sesto mese di vita, dimostrando l’importanza della vitamina nel corretto sviluppo dei bambini nati da donne affette da PKU. Questo potrebbe essere una tendenza del campione e sono necessari ulteriori studi e approfondimenti in merito. Per quanto riguarda la composizione delle diete, si nota che le pazienti che ricevono un’educazione alimentare per la gestione della patologia, hanno anche un supporto nutrizionale durante la gravidanza, questo fa sì che l’alimentazione durante la gestazione sia più in coerente con le linee guida rispetto alle donne che non ricevono alcun tipo di dieta attenzionando la necessità di fornire alle gestanti in dieta libera un supporto nutrizionale atto a prevenire carenze nutrizionali e che garantisca un corretto sviluppo e accrescimento del feto.