Validazione della scala di valutazione FARS-ADL in soggetti adulti affetti da paraparesi spastica ereditaria (HSP): uno studio osservazionale

Introduzione: Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) sono un gruppo di patologie neurologiche a carattere congenito che colpiscono prevalentemente gli arti inferiori, risultando in aumento di spasticità e debolezza muscolare. Queste patologie sono rare e non ancora pienamente descritte dal punto di vista genetico e fisio-patologico. Anche nella gestione clinica sono presenti lacune, dato che non sono presenti scale di valutazione specifiche che quantificano l’indipendenza funzionale in questi soggetti. Obiettivo: L’elaborato si pone, quindi, l’obiettivo di verificare l’affidabilità della scala di valutazione FARS-ADL, specifica per l’atassia di Friedrich, per la valutazione dell’indipendenza funzionale in soggetti affetti da HSP. Materiali e metodi: Sono stati valutati venti pazienti affetti da HSP afferenti alla struttura riabilitativa IRCCS Eugenio Medea dell’Associazione La Nostra Famiglia, e tramite i dati ricavati è stata svolta un’analisi statistica per verificare l’affidabilità inter-valutatore e intra-valutatore della scala. Tutti i pazienti erano stati precedentemente reclutati come partecipanti dello studio osservazionale “STOP-HSP.net” (ClinicalTrials.gov codice NCT06572046), volto alla creazione di un registro nazionale di malattia. Il presente elaborato rappresenta un’analisi preliminare dei dati pseudonimizzati raccolti sui primi venti pazienti inclusi nel registro. Risultati: Il punteggio mediano della FARS-ADL a T1 è di 6,00 (4,00-10,25), a T2 è di 7,50 (4,75-11,25), a T3 è di 7,00 (4,75-10,00). Per la FARS-staging a T1, il punteggio mediano è di 2,75 (2,00-3,25), a T2 di 2,50 (2,00-4,00) e a T3 di 2,00 (2,00-3,25). Il punteggio mediano della mSPRS è di 14,00 (8,00-25,00). L’accordo intra-valutatore della FARS-ADL è di 0,94 (0,86-0,98), mentre l’accordo inter-valutatore è di 0,79 (0,54-0,91). La correlazione tra FARS-ADL a T2 e mSPRS è di 0,632 (< 0,001). Conclusione: Malgrado i risultati soddisfacenti, la scala risponde solo in parte alla necessità di questionari specifici per pazienti affetti da HSP che descrivano la loro indipendenza funzionale. Essa, infatti, necessita di possibili adattamenti per indagare ambiti caratteristici di questi pazienti, che attualmente non sono considerati nella FARS-ADL. Inoltre, è necessario indagare le proprietà clinimetriche della scala in campioni più ampi e rappresentativi.