L'elaborato riguarda lo screening per la ricerca di mutazioni nel gene NKX2.5 in 53 pazienti affetti da varie forme di CHD, mediante DHPLC e sequenziamento diretto. Sono stati identificati numerosi polimorfismi e tre nuove variazioni nucleotidiche (Q181Q, c.334+59C>T, P67L).
Ricerca di mutazioni nel gene NKX 2.5 in 53 soggetti affetti da cardiopatie congenite
Brugiolo, Mattia
2008/2009
Abstract
L'elaborato riguarda lo screening per la ricerca di mutazioni nel gene NKX2.5 in 53 pazienti affetti da varie forme di CHD, mediante DHPLC e sequenziamento diretto. Sono stati identificati numerosi polimorfismi e tre nuove variazioni nucleotidiche (Q181Q, c.334+59C>T, P67L).File in questo prodotto:
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/13055