La sindrome di Phelan: la soddisfazione dei genitori nei confronti dei servizi socio-sanitari e il ruolo dell'educatore professionale

ABSTRACT Introduction: This thesis has the aim of investigating the consequences, caused by the birth of a child with a rare genetic syndrome, that could emerge in a family. This work will focus especially on Phelan McDermid syndrome. Furthermore, the intent is to analyse these families’ perception of the activation of social and health services and of professionals, whom they turned to, so as to understand what the role of the Professional Educator in the management of these families and their daily problems could be. Materials and Methods: After a preliminary study of the sources on this topic, an ad hoc questionnaire consisting of 24 questions has been prepared. This instrument was sent online to a chat group composed by parents with children affected by Phelan syndrome, between June 2021 and August 2021. There have been 23 responses received and subsequently analysed. Results: The survey shows that several couples had less children than they had thought at the beginning of their relationship. For siblings, the presence of a disabled child can be a cause of frustration and jealousy, especially due to the lack of understanding of the disease and the time dedicated to it by the parents. Most of the families describe strong feelings as anxiety, sadness, disbelief and perplexity when they were told about the diagnosis, mainly due to the feeling that they had not received the correct information from professionals. A significant change emerges in the lives of the parents, Who because of the time dedicated to take care of their child and their activities, are forced to make sacrifices and be conditioned by certain choices. Parents point out that the support between families is fundamental, as it is necessary to face small and big problems of daily life. Discussion and conclusions: It emerges that it is necessary for services and facilities to give more support to the couples and to the extended families, more importance and attention when a diagnosis Is made and that awareness in society must be raised with regard to rare diseases and the difficulties to which they can lead.

RIASSUNTO Introduzione: Questa tesi nasce con lo scopo di indagare circa le conseguenze che la nascita di un figlio a cui viene diagnosticata una sindrome genetica rara potrebbe comportare all'interno di una famiglia. Il focus è stato posto in particolare sulla Sindrome di Phelan McDermid. Oltre a ciò, l’intento è di raccogliere la percezione di queste famiglie in merito all’attivazione dei servizi socio-sanitari e dei professionisti a cui si sono rivolti, in modo tale da capire se e quale potrebbe essere il ruolo dell’Educatore Professionale nella gestione di queste famiglie e delle loro problematiche quotidiane. Materiali e metodi: Dopo uno studio preliminare della letteratura in merito all’argomento, è stato predisposto un questionario composto da 24 quesiti, costruito ad hoc. Tale strumento è stato inviato online all’interno di un gruppo composto da genitori con figli affetti da sindrome di Phelan, in un periodo che va da giugno 2021 ad agosto 2021. Le risposte ricevute e in seguito analizzate sono state 23. Risultati: Dall’indagine è emerso che i figli avuti da molte coppie sia inferiori rispetto a quello pensato alla nascita della coppia. Per i fratelli la presenza di un figlio disabile può essere causa di frustrazione e gelosia, soprattutto per la mancata comprensione della malattia e del tempo dedicato a questi da parte dei genitori. Gran parte delle famiglie descrive di aver provato al momento della comunicazione della diagnosi forte ansia, tristezza, incredulità e perplessità, date prevalentemente dalla sensazione di non aver ricevuto in modo corretto le informazioni da parte dei professionisti. Emerge un profondo cambiamento nella vita dei genitori, i quali dato il tempo dedicato a cure e impegni del figlio, sono costretti a fare rinunce ed essere condizionati rispetto a alcune scelte. I genitori rilevano come fondamentale il supporto tra famiglie, necessario per affrontare piccoli e grandi problemi della vita quotidiana. Discussione e conclusioni: Risulta necessario che venga dato maggiore aiuto e supporto da parte dei servizi e delle strutture sia alla coppia che alla famiglia allargata, che venga data più importanza e attenzione al momento della comunicazione della diagnosi e che venga fatta una sensibilizzazione maggiore nella società, rispetto alle patologie rare e alle difficoltà a cui esse comportano.