Genotipizzazione di HLA-DQA1 e HLA-DQB1 in pazienti caucasici affetti da pemfigoide bolloso

Background: Bullous pemphigoid is the most frequent cutaneous autoimmune disease: it is prevalent in elderly people, and it is caused by the production of IgG autoantibodies directed against the hemidesmosomal proteins BP180 and BP230. The clinical presentation is characterized by subepidermal blisters associated with severe itching, and the diagnosis is made by direct and indirect immunofluorescence, ELISA test, and histopathological examination. The role of HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes in the pathogenesis of celiac disease has been extensively investigated; however, not much is known regarding their role in other autoimmune conditions, including bullous pemphigoid: in the recent literature only a few studies are available on this topic. Aim of the study: The aim of our study was to assess HLA-DQ genes in subjects with a diagnosis of bullous pemphigoid. To acheive this objective we measured the frequency of HLA-DQA1 and DQB1 alleles and haplotypes in a sample of subjects with bullous pemphigoid. Materials and methods: We enrolled a sample of 52 patients with bullous pemphigoid; molecular biology studies using whole blood samples have been carried out for the evaluation of the HLA alleles of these patients, based on a multiparameter analysis using EUROArray. Results: The results show a frequency of HLA-DQA1*05 gene equal to 82.69%, therefore higher than that observed by literature in healthy Caucasian patients; in this case, in fact, the frequency of the same gene is 13.16%. Conclusions: Our results also agree with previous studies, which also showed an increased frequency of HLA-DQA1*05 allele in Caucasian patients with bullous pemphigoid. It is therefore hoped that further studies will be carried out on a broader patient population, to confirm our preliminary results.

Background: Il pemfigoide bolloso è la più frequente delle patologie autoimmuni bollose cutanee, prevalente in soggetti anziani e causata dalla produzione di autoanticorpi IgG rivolti contro le proteine emidesmosomiali BP180 e BP230. La clinica si caratterizza per la comparsa di bolle subepidermiche associate a un grave prurito, e la diagnosi è posta mediante immunofluorescenza diretta e indiretta, test ELISA, ed esame istopatologico. Il ruolo dei geni HLA-DQA1 e HLA-DQB1 è stato ampiamente studiato nella patogenesi della celiachia ma poco è noto in relazione ad altre patologie autoimmuni, come il pemfigoide bolloso: in letteratura, infatti, si hanno solo pochi studi per quanto riguarda le patologie bollose, di recente pubblicazione. Scopo dello studio: Lo scopo del presente studio è la valutazione dei geni HLA-DQ in soggetti affetti da pemfigoide bolloso. Per raggiungere tale scopo è stata valutata la frequenza degli alleli e degli aplotipi HLA-DQA1 e HLA-DQB1 in un campione di individui con diagnosi di BP. Materiali e metodi: È stato reclutato un campione di 52 pazienti affetti da pemfigoide bolloso; per la valutazione degli alleli HLA di tali pazienti sono stati eseguiti studi di biologia molecolare, a partire da campioni di sangue intero, basati su un’analisi multiparametrica tramite EUROArray. Risultati: I risultati mostrano una frequenza del gene HLA-DQA1*05 pari all’82,69%, dunque superiore a quella che si osserva dalla letteratura in pazienti sani caucasici; in questo caso infatti la frequenza del medesimo gene è del 13,16%. Conclusioni: Tali risultati sono inoltre concordi con precedenti studi svolti, che egualmente avevano evidenziato un’aumentata frequenza dell’allele HLA-DQA1*05 in pazienti caucasici affetti da pemfigoide bolloso. Si auspica dunque che ulteriori studi saranno svolti su un campione più ampio di soggetti, per fornire conferma dei nostri risultati preliminari.