Presa in carico multidisciplinare e benessere psicologico del caregiver nell'Atrofia Muscolare Spinale: cosa è cambiato negli ultimi vent’anni.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una rara patologia neuromuscolare genetico-ereditaria, con incidenza di 1 individuo affetto su 6-10,000 nati vivi, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare progressive. La SMA viene classificata secondo quattro fenotipi clinici, SMA di tipo I-IV, sulla base dell’età di insorgenza e della massima funzione motoria raggiunta. L’approccio alla cura e alla presa in carico della SMA ha subito profondi cambiamenti negli ultimi vent’anni: dai primi anni 2000, in linea con la prospettiva biopsicosociale, la comunità scientifica ha collaborato per adottare un approccio integrato nella cura del paziente e stabilire delle linee guida coerenti e sistematizzate per la presa in carico multidisciplinare dei pazienti affetti da SMA. Da tale impegno è stata pubblicata nel 2007 una prima versione degli Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, aggiornati nel 2017 dopo l’avvento delle terapie farmacologiche. Attualmente sono disponibili tre diverse terapie a supporto del paziente nel trattamento della sintomatologia: Spinraza, Zolgensma e Evrysdi. L’approccio multidisciplinare si è rivelato, negli anni, l’elemento chiave per un’efficace gestione del paziente e della sua malattia: in una patologia complessa come la SMA è fondamentale integrare aspetti differenti della cura, coinvolgendo professionisti che si alternino sul paziente con competenze e obiettivi differenti. Questa è la mission del Sapre, un servizio sovrazonale dell'UONPIA della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, che dal 2000 si occupa di prendere in carico famiglie con bambini affetti da SMA per integrare nella presa in carico riabilitativa ed abilitativa del bambino le competenze apprese ed implementate dei genitori e la contestuale presenza di operatori formati che supportano il nucleo familiare. Benché la presa in carico medica sostenga molteplici dimensioni della sua gestione clinica, l’Atrofia Muscolare Spinale rimane una patologia neurodegenerativa ad alto carico assistenziale che impatta quotidianamente sul caregiver primario, che ogni giorno si trova a fronteggiare stressor di tipo fisico, psicologico e sociale, i quali influenzano negativamente la qualità di vita e le condizioni di salute. L'elaborato descrive l’analisi qualitativa dei dati clinici di 1084 pazienti, raccolti e sistematizzati dal SAPRE tra il 2000 e il 2021 e l’analisi degli aspetti di stress e burden genitoriale in un gruppo di 52 genitori presi in carico dal 2017 al 2021, a seguito dell’introduzione dei nuovi Standard di Cura e delle terapie farmacologiche. L’evidenza clinica dimostra che l’aspettativa di vita sta aumentando e il livello assistenziale risulta sempre meno invasivo rispetto al passato, anche nelle forme più gravi della patologia; nonostante i miglioramenti clinici e l’attenzione al carattere multidisciplinare della presa in carico, i livelli di stress e burden familiare si mantengono alti. All’epoca attuale si rende necessario dare maggiore attenzione alla valutazione del benessere psicologico dell’intero nucleo familiare, con l’obiettivo di supportare attraverso un approccio sistemico le risorse personali e relazionali dei caregiver e del paziente, fin dai primi momenti dopo la diagnosi, e migliorarne così la qualità di vita.