Il raggiungimento precoce dello spostamento autonomo in pazienti in età evolutiva affetti da spina bifida: un case report.

Background: Spina bifida is a disease causing a congenital malformation of the neural tube. In particular, myelomeningocele is the most severe and common expression of spina bifida. The pathological manifestation causes a neuromuscular impairment which can influence the achievement of autonomous displacement during psychomotor development, resulting in the decrease of the patient’s independence. Spina bifida also implies multiple comorbidities, which need a multidisciplinary and multidimensional management. Aims: The main aim of this thesis is to identify the role of early introduction of assistive devices for mobility in the rehabilitation treatment and its effects on the natural progression of the disease during the psychomotor development phase. The second aim is to analyse the effects of the introduction of this type of device on caregivers. Materials and methods: To pursue the aims of this thesis, an analysis of a clinical case was performed, referring to a theoretical background based on the most recent evidence regarding psychomotor development phases, the disease’s natural progression and guidelines for the rehabilitation treatment of spina bifida. Discussion and conclusions: This thesis informs clinical practice that, in the case analysed, the rehabilitation intervention is effective when it includes the early introduction of assistive technology devices for autonomous displacement and it is compliant with guidelines aims, especially the parents education towards the choice of alternative strategies for early autonomous displacement. Extended analysis to a wider population and application of quantitative, objective, and standardized evaluation methods are required. Keywords: spina bifida, myelomeningocele, impact on development, management, self-management, independence, cognitive development, motor development, social development, neuropsychological profile, mobility, assistive device, childhood, children, parenting caregivers.

Background: La spina bifida è una patologia che determina una malformazione congenita del tubo neurale. Il mielomeningocele, in particolare, è la più grave e frequente manifestazione della spina bifida. Il quadro patologico determina deficit neuromuscolari che possono inficiare l’acquisizione della funzione adattiva di spostamento autonomo durante lo sviluppo psicomotorio, con conseguente riduzione dell’indipendenza del paziente. È presente, inoltre, un’importante quantità di comorbidità tipicamente associate, che implicano la necessità di una presa in carico multidisciplinare e multidimensionale. Obiettivi: L’obiettivo principale di questa tesi è identificare il ruolo nel trattamento riabilitativo dell’adozione precoce, da parte di pazienti in età evolutiva affetti da mielomeningocele, di un ausilio per lo spostamento autonomo, e il suo impatto sulla storia naturale della patologia durante la fase dello sviluppo psicomotorio. Il secondo obiettivo è analizzare gli effetti dell’adozione di questo tipo di ausilio sui caregivers che assistono questi piccoli pazienti. Materiali e metodi: Gli obiettivi di questa tesi sono stati perseguiti tramite l’analisi di un caso clinico, inserito all’interno di un background teorico di riferimento, basato sulle evidenze scientifiche riguardo le fasi dello sviluppo psicomotorio, la storia naturale della patologia e le linee guida più recenti per il trattamento riabilitativo della spina bifida. Discussione e conclusioni: Questa tesi informa la pratica clinica che, nel caso clinico analizzato, è risultato efficace un intervento riabilitativo caratterizzato dall’adozione precoce di un ausilio per lo spostamento autonomo e finalizzato agli obiettivi identificati dalle linee guida, tra cui riveste una particolare rilevanza l’accompagnamento dei genitori verso l’adozione di strategie alternative per lo spostamento autonomo precoce. Si auspica l’estensione di questo tipo di studio ad una più ampia popolazione di pazienti e l’applicazione di metodi di valutazione quantitativi, oggettivi e standardizzati. Parole chiave: spina bifida, myelomeningocele, impact on development, management, self-management, independence, cognitive development, motor development, social development, neuropsychological profile, mobility, assistive device, childhood, children, parenting, caregivers.