APPLICAZIONI AUDIOPROTESICHE IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI TREACHER–COLLINS

La sindrome di Treacher-Collins o sindrome di Franceschetti è una malattia genetica congenita caratterizzata da gravi malformazioni cranio-facciali che vanno a compromettere anche l’organo dell’udito. Tipiche sono le alterazioni dell’orecchio esterno e medio con una conseguente ipoacusia trasmissiva di grado medio-grave. Fortunatamente, la ricerca scientifica ha permesso lo sviluppo di tecniche chirurgiche e di ausili uditivi all’avanguardia che consentono un approccio terapeutico ottimale per questo tipo di patologia, consentendo così nel tempo una gestione sempre più accurata ed efficace della sindrome. Laddove le condizioni patologiche in cui l’approccio terapeutico mediante l’applicazione di apparecchi acustici per via aerea tradizionali non possa essere utilizzato o non apporti un beneficio uditivo soddisfacente, una soluzione ottimale è quella sfruttare la via ossea poiché garantisce una trasmissione del suono direttamente all’orecchio interno. Tra gli ausili uditivi via ossea, il sistema BAHA risulta particolarmente efficace nel trattamento dei pazienti affetti da sindrome di Treacher-Collins, in quanto permette di ripristinare una buona performance uditiva. Una nuova frontiera per la riabilitazione uditiva in questi pazienti sta nell’impiego delle protesi dell’orecchio medio, che hanno dato risultati audiologici soddisfacenti sebbene essi debbano essere ulteriormente confermati da studi aggiuntivi che comprendano un numero maggiore di pazienti. Lo scopo di questa tesi è di fornire, attraverso una revisione sistematica selle letteratura, una visione completa degli attuali ausili uditivi utilizzabili per correggere l’ipoacusia congenita dei pazienti affetti dalla Sindrome di Treacher-Collins ponendo l’attenzione anche sui risultati con essi ottenibili.