La PKU in età pediatrica: associazione tra aderenza al trattamento e benessere psicologico in genitori di pazienti affetti da Fenilchetonuria

La Fenilchetonuria (PKU; MIM #261600) è una malattia genetica autosomica recessiva associata a mutazioni del gene della fenilalanina idrossilasi (PAH) (Scriver, Beaudet, Sly, Valle, & Childs, 2001) che provoca un’alterazione del metabolismo della fenilalanina (Phe). Tale malattia cronica, per via delle sue peculiari caratteristiche, rappresenta una condizione potenzialmente lesiva per il benessere psicosociale dei pazienti che ne sono affetti (Bosch, et al., 2015; Gentile, Ten Hoedt, & Bosch, 2010) e, specialmente in età pediatrica, dei genitori che quotidianamente sono chiamati ad assisterli nella gestione della dietoterapia prescritta, nel monitoraggio dell’andamento dei valori di Phe e Tyr e nella pianificazione delle visite ambulatoriali nell’ospedale presso il quale sono seguiti (Bosch, et al., 2015; Gunduz, et al., 2015; Mahmoudi-Gharaei, Mostafavi, & Alirezaei, 2011). Per tale ragione, il presente studio intende approfondire la conoscenza dell’impatto che la gestione della malattia può avere sul benessere psicologico di genitori di pazienti in età pediatrica affetti da PKU. In particolare, questo obiettivo è stato perseguito attraverso la valutazione dei livelli di stress genitoriale, ansia, depressione e intolleranza all’incertezza rispettivamente misurati tramite la somministrazione dei questionari Parenting Stress Index (PSI), Generalized Anxiety Disorder-7 (GAD-7), Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) e Intolerance of Uncertainty -Revised (IUS-R).