Comorbilità tra autismo ed epilessia: un insight dai modelli animali

Autism spectrum disorder and epilepsy are two conditions that often co-occur in different genetic and non-genetic neurodevelopmental syndromes. The frequent coexistence of these disorders raises the hypothesis that there are common pathophysiological mechanisms underlying both conditions. Studies to date have indicated as the main cause of these disturbances the disturbance of the balance between excitation and inhibition, due to dysfunctions of the excitatory and inhibitory circuits in different brain regions. Metabolic dysfunctions and structural changes are also found in the aforementioned disorders, and represent other common pathogenic mechanisms. The paper will explore the neurobiological bases underlying autism and epilepsy by examining the clinical data, investigating the genetic syndromes in which the coexistence of the two disorders is recognized, and the preclinical data, data from studies on animal models, to explore the mechanisms cells of the comorbidity between autism and epilepsy and hypothesize therapeutic strategies.

Il disturbo dello spettro autistico e l’epilessia sono due condizioni che spesso si verificano in concomitanza in diverse sindromi genetiche e non genetiche del neurosviluppo. La frequente coesistenza di tali disturbi suscita l’ipotesi che vi siano meccanismi patofisiologici comuni sottostanti ad entrambe le condizioni. Gli studi fino ad oggi hanno indicato come causa principale di tali disturbi la perturbazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione, dovuta a disfunzioni dei circuiti eccitatori ed inibitori in diverse regioni cerebrali. Disfunzioni metaboliche e modificazioni strutturali sono altresì riscontrabili nei suddetti disturbi, e rappresentano altri meccanismi patogenici comuni. Nell’elaborato verranno approfondite le basi neurobiologiche che sottostanno ad autismo ed epilessia prendendo in esame i dati clinici, approfondendo le sindromi genetiche nelle quali viene riconosciuta la coesistenza dei due disturbi, e i dati preclinici, dati dagli studi sui modelli animali, per esplorare i meccanismi cellulari della comorbidità tra autismo ed epilessia ed ipotizzare strategie terapeutiche.