Analisi esplorativa del funzionamento psicologico di bambini e adolescenti affetti da PKU e dei sintomi di ansia e di intolleranza all’incertezza dei genitori

La fenilchetonuria (PKU) è una rara condizione medica congenita causata da un errore nel processo metabolico dell'aminoacido fenilalanina (Phe) dovuto a mutazioni genetiche nell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), responsabile dell’idrolisi delle molecole di Phe in tirosina (Tyr). Questo processo richiede solitamente l'azione congiunta di PAH, tetra idro biopterina (BH4) e ferro per scomporre completamente gli aminoacidi Phe. L'inibizione completa o parziale di questa attività enzimatica porta i livelli di Phe ad accumularsi nel sistema circolatori, da cui consegue una concentrazione tossica nel cervello che, se non trattata, può culminare in un progressivo deterioramento intellettuale e in deficit motori e comportamentali. Gli studi hanno identificato tre diverse forme di questa malattia: la più grave è la PKU classica, seguita dalla forma BH4 responsiva e, infine, l'iperfenilalaninemia (HPA) è la forma più lieve. Finora i ricercatori non sono riusciti a trovare una cura risolutiva; tuttavia, alcuni trattamenti possono regolare e abbassare i livelli di Phe nei pazienti PKU per prevenire gli squilibri metabolici, quali per esempio una dieta restrittiva nell’assunzione di Phe, la somministrazione di BH4 o di pegvaliasi (PEG-PAL) e l'integrazione di grandi aminoacidi neutri (LNAA). Questa ricerca si propone di indagare alcuni costrutti specifici del funzionamento psicologico dei genitori con figli affetti da PKU, oltre a valutare il benessere psicologico di bambini e adolescenti affetti da questa malattia e mira, inoltre, ad esaminare l’eventuale esistenza di correlazioni tra il benessere psicologico genitoriale e il livello di funzionamento del figlio. Lo studio è stato condotto somministrando un'indagine specifica a 27 madri e 19 padri, per verificare i loro livelli di ansia generale (GAD-7), stress genitoriale (PSI) e intolleranza all'incertezza (IUS-R); inoltre, il funzionamento psicologico e relazionale dei bambini è stato valutato attraverso un questionario self-report (SDQ) e la scala di intolleranza all'incertezza. Considerando il funzionamento del bambino sono stati ipotizzati maggiori livelli di intolleranza all’incertezza e un peggior adattamento psicologico generale per i soggetti affetti dalla forma più grave della malattia, rispetto a coloro che presentavano forme moderate o lievi. È stata prevista una possibile correlazione tra la forma di malattia del bambino e l'impatto psicologico sulla sua vita e su quella dei genitori, nonché un'associazione tra il funzionamento del bambino e i costrutti psicologici del genitore. I risultati si sono rivelati solo parzialmente coerenti con le ipotesi: i bambini affetti da PKU classica hanno riportato maggiori livelli di intolleranza all’incertezza solo nella sottoscala inibitoria, mentre l’adattamento piscologico generale si è dimostrato omogeneo tra le diverse forme. I punteggi di ansia e intolleranza all’incertezza sia delle madri che dei padri di bambini con PKU classica, invece, non si sono rivelati significativamente differenti rispetto a quelli riportati dai genitori di soggetti con forme più lievi. Dai risultati emerge una correlazione positiva maggiore tra l’intolleranza all’incertezza materna e gli aspetti emozionali, comportamentali e relazionali del figlio, mentre nel campione dei padri si assiste ad un’interdipendenza con queste dimensioni solo relativa alla sottoscala inibitoria del costrutto dell’intolleranza all’incertezza. La percezione di sintomatologia d’ansia dei padri, invece, risulta dipendente dagli aspetti emozionali del bambino, mentre quella materna si dimostra maggiormente legata alla dimensione relazionale del figlio