La forma più comune di HCM (cardiomiopatia ipertrofica), causata da varianti geniche delle strutture sarcomeriche cardiache, porta ad un ispessimento anormale del muscolo cardiaco che può causare insufficienza cardiaca, aritmia e morte cardiaca improvvisa. In uno studio pubblicato nel 2023, viene identificato un adenine base editor e un sistema a RNA guida che possono efficientemente correggere varianti alleliche patologiche umane apportando modifiche minime al DNA e riducendo eventi di editing off-target. È stato dimostrato come l’utilizzo di questo sistema prevenga manifestazioni patologiche in cellule staminali pluripotenti derivanti da cardiomiociti di pazienti con HCM e in modelli di topo umanizzato affetti da HCM.
Correzione della cardiomiopatia ipertrofica in cardiomiociti umani e in topi umanizzati mediante modifica di singole basi.
MENDO, ALESSANDRO
2022/2023
Abstract
La forma più comune di HCM (cardiomiopatia ipertrofica), causata da varianti geniche delle strutture sarcomeriche cardiache, porta ad un ispessimento anormale del muscolo cardiaco che può causare insufficienza cardiaca, aritmia e morte cardiaca improvvisa. In uno studio pubblicato nel 2023, viene identificato un adenine base editor e un sistema a RNA guida che possono efficientemente correggere varianti alleliche patologiche umane apportando modifiche minime al DNA e riducendo eventi di editing off-target. È stato dimostrato come l’utilizzo di questo sistema prevenga manifestazioni patologiche in cellule staminali pluripotenti derivanti da cardiomiociti di pazienti con HCM e in modelli di topo umanizzato affetti da HCM.| File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/51994