Il gene DCDC2 è un gene espresso principalmente nel cervello e la sua delezione altera alcuni circuiti neuronali, creando deficit di diverse funzioni cognitive, come l'elaborazione uditiva, la memoria a breve termine, la percezione del movimento e l'attenzione. In particolare, in questa tesi è stata approfondita la relazione tra la delezione del gene DCDC2, tipicamente associato alla dislessia, e alcune funzioni cognitive precursori della abilità di lettura, sottolineando, in questa correlazione, l'importanza dei circuiti multisensoriali dell'attenzione. A questo scopo sono stati coinvolti bambini prescolari, su cui è stata indagata la delezione, i quali sono stati sottoposti ad una batteria di test neuropsicologici per valutare la denominazione rapida, la memoria a breve termine fonologica e la percezione del movimento. I risultati indicano che la denominazione rapida non è influenzata dalla delezione del gene DCDC2, mentre sono emerse differenze significative tra bambini deleti e non deleti nella memoria a breve termine fonologica, comprovando, quindi, un'associazione di tale deficit alla delezione del gene DCDC2. Inoltre, dal test computerizzato della percezione del movimento sembra che i deleti siano effettivamente meno sensibili alla coerenza spaziotemporale, confermando un disturbo magnocellulare-dorsale, tipico della dislessia.

Disturbi multisensoriali della via dorsale in bambini prescolari con delezione del gene DCDC2

MAZZONI, GAIA
2023/2024

Abstract

Il gene DCDC2 è un gene espresso principalmente nel cervello e la sua delezione altera alcuni circuiti neuronali, creando deficit di diverse funzioni cognitive, come l'elaborazione uditiva, la memoria a breve termine, la percezione del movimento e l'attenzione. In particolare, in questa tesi è stata approfondita la relazione tra la delezione del gene DCDC2, tipicamente associato alla dislessia, e alcune funzioni cognitive precursori della abilità di lettura, sottolineando, in questa correlazione, l'importanza dei circuiti multisensoriali dell'attenzione. A questo scopo sono stati coinvolti bambini prescolari, su cui è stata indagata la delezione, i quali sono stati sottoposti ad una batteria di test neuropsicologici per valutare la denominazione rapida, la memoria a breve termine fonologica e la percezione del movimento. I risultati indicano che la denominazione rapida non è influenzata dalla delezione del gene DCDC2, mentre sono emerse differenze significative tra bambini deleti e non deleti nella memoria a breve termine fonologica, comprovando, quindi, un'associazione di tale deficit alla delezione del gene DCDC2. Inoltre, dal test computerizzato della percezione del movimento sembra che i deleti siano effettivamente meno sensibili alla coerenza spaziotemporale, confermando un disturbo magnocellulare-dorsale, tipico della dislessia.
2023
Multisensory dorsal pathway disorders in preschool children with DCDC2 gene deletion
Delezione DCDC2
Via dorsale
Bambini prescolari
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