Attitudine materna alla diagnosi di Sindrome X Fragile dei figli

L’elaborato si propone di indagare, attraverso una revisione della letteratura, l’attitudine materna nei confronti della diagnosi di Sindrome X Fragile (FXS) dei figli. L’obbiettivo di questa analisi è quello di esplorare i diversi comportamenti e le disposizioni possibili delle madri rispetto alla particolare condizione genetica in questione. In particolare, dopo una breve presentazione della sindrome, con la descrizione delle peculiari implicazioni genetiche, i sintomi comuni e il trattamento consigliato, sono state presentate le attitudini materne al momento della diagnosi di Sindrome X Fragile, anche attraverso la possibilità di eseguire uno screening neonatale e la diagnosi prenatale. In seguito, sono state analizzate le diverse modalità con cui le madri con premutazione di bambini affetti mettono in atto quella che viene definita come “responsabilità genetica” e le differenti motivazioni che le spingono ad attuare determinate scelte riproduttive. L’impatto della sindrome sul benessere psicologico della madre è stato studiato attraverso la percezione della qualità di vita, le sfide quotidiane comuni e le ripercussioni sulla salute mentale materna. Infine, è stata dimostrata l’importanza di fattori protettivi e strategie di supporto per i genitori di bambini con disabilità, al fine di offrire sostegno al genitore dinnanzi alle difficoltà che può portare con sé la loro crescita.