BACKGROUND: Developmental dyslexia (ED) is the most common neurodevelopmental disorders; it is characterized by impairment in the acquisition of detectable reading skills despite adequate neurological and sensory functioning, appropriate educational opportunities, and average cognitive abilities. The prevalence of the disorder is around 5-17,5% with a Male:Female ratio of 1.5:1. Scientific studies aimed at investigating the etiology of DE have found a complex gene x environment (GxE) interaction mechanism underlying the disorder. Specifically, the DCDC2 gene – involved in neuronal migration and axonal growth – appears to be among the genes most associated with reading disabilities. DCDC2d (deletion of intron 2 of the DCDC2 gene) has been associated in both humans and animals with deficits in the functioning of the magnocellular-dorsal (MD) visual pathway, which is responsible for mediating the functioning of the attentional network. Recently, it has been shown that implementation of training with Action Video Games (AVGs) improves reading skills by acting on MD pathway function and visual-attentive skills. MATERIALS AND METHODS: The present thesis project is included within the finalized research project "Gene x environment interplay in developmental dyslexia treatment: a round-trip translation between humans and animals", funded by the Ministry of Health, which has the overall aim to investigate the effects of AVGs training in a sample of pre-school children, according to the genetic background (presence/absence of DCDC2d). 81 children attending the last year of kindergarten from the provinces of Como, Lecco, and Padua have been recruited to date. All participants underwent neuropsychological assessment of reading skill-related functions, pre and post-training with AVGs (approximately 7 weeks apart). AVGs training took place 3 times a week (each session lasting one hour) for at least 15 hours total. A saliva sample were collected in all preschoolers for DNA study to establish the presence or absence of DCDC2d. This thesis paper focused on investigating the effects exerted by training with AVGs on phonology. For this purpose, a repeated-measures ANOVA was conducted having performance on phonological tests as the dependent variable and the presence/absence of DCDC2d as a factor. RESULTS: Preliminary results show the presence of an interaction effect between potentiation and the presence/absence of DCDC2d, namely: AVGs training exerts a greater effect on phonological variables in children with READ1d than in children without deletion.

BACKGROUND: La dislessia evolutiva (DE) è tra i più comuni disturbi del neurosviluppo, è caratterizzata da una compromissione nell’acquisizione delle abilità di lettura rilevabile nonostante un adeguato funzionamento neurologico e sensoriale, opportunità educative adeguate e capacità cognitive nella media. La prevalenza del disturbo si aggira intorno al 5-17,5% con un rapporto Maschi:Femmine di 1.5:1. Studi scientifici volti a indagare l'eziologia della DE hanno rilevato alla base del disturbo un complesso meccanismo di interazione gene x ambiente (GxE). Nello specifico, il gene DCDC2 – coinvolto in processi di migrazione neuronale e crescita assonale – risulta essere tra i geni maggiormente associati alle disabilità di lettura. La DCDC2d (delezione dell’introne 2 del gene DCDC2) è stata associata, sia nell’uomo sia negli animali, a deficit nel funzionamento della via visiva magnocellulare-dorsale (MD), responsabile di mediare il funzionamento del network attentivo. Recentemente è stato dimostrato che l’implementazione di training con Action Video Games (AVGs) migliora le abilità di lettura, agendo sulla funzionalità della via MD e sulle abilità visuo-attentive. MATERIALI E METODI: Il presente progetto di tesi è inserito all’interno del progetto di ricerca finalizzata “Gene x environment interplay in developmental dyslexia treatment: a round-trip translation between humans and animal”, finanziato dal Ministero delle Salute, che ha come obiettivo generale l’indagine degli effetti esercitati dal training con AVGs in un campione di bambini pre-scolari, in funzione del background genetico (presenza/assenza della DCDC2d). Sono stati fino ad oggi reclutati 81 bambini frequentanti l’ultimo anno della scuola dell’infanzia, provenienti dalle provincie di Como, Lecco e Padova. Tutti i partecipanti sono stati sottoposti ad una valutazione neuropsicologica delle funzioni correlate alle abilità di lettura, pre e post-potenziamento con AVGs (a circa 7 settimane di distanza l’una dall’altra). Il potenziamento con AVGs si è svolto 3 volte alla settimana (ciascuna sessione della durata di un’ora) per almeno 15 ore totali. Per tutti i bambini è stata prevista la raccolta di un campione di saliva per lo studio del DNA, al fine di stabilire la presenza o assenza della DCDC2d. Il presente elaborato di tesi si è concentrato sull’indagine degli effetti esercitati dal potenziamento con AVGs sulla fonologia. A tal fine è stata svolta un’ANOVA per misure ripetute avente come variabile dipendente la performance alle prove fonologiche e come fattore la presenza/assenza della DCDC2d. RISULTATI: I risultati preliminari mostrano la presenza di un effetto di interazione tra il potenziamento e la presenza/assenza della DCDC2d, ovvero: il potenziamento con AVGs esercita un effetto maggiore sulle variabili fonologiche nei bambini con READ1d rispetto ai bambini senza delezione.

Effetti del potenziamento con Action-like Video Games sulle abilità uditive-fonologiche in bambini prescolari con delezione del gene DCDC2

VISCARDI, GIULIA
2023/2024

Abstract

BACKGROUND: Developmental dyslexia (ED) is the most common neurodevelopmental disorders; it is characterized by impairment in the acquisition of detectable reading skills despite adequate neurological and sensory functioning, appropriate educational opportunities, and average cognitive abilities. The prevalence of the disorder is around 5-17,5% with a Male:Female ratio of 1.5:1. Scientific studies aimed at investigating the etiology of DE have found a complex gene x environment (GxE) interaction mechanism underlying the disorder. Specifically, the DCDC2 gene – involved in neuronal migration and axonal growth – appears to be among the genes most associated with reading disabilities. DCDC2d (deletion of intron 2 of the DCDC2 gene) has been associated in both humans and animals with deficits in the functioning of the magnocellular-dorsal (MD) visual pathway, which is responsible for mediating the functioning of the attentional network. Recently, it has been shown that implementation of training with Action Video Games (AVGs) improves reading skills by acting on MD pathway function and visual-attentive skills. MATERIALS AND METHODS: The present thesis project is included within the finalized research project "Gene x environment interplay in developmental dyslexia treatment: a round-trip translation between humans and animals", funded by the Ministry of Health, which has the overall aim to investigate the effects of AVGs training in a sample of pre-school children, according to the genetic background (presence/absence of DCDC2d). 81 children attending the last year of kindergarten from the provinces of Como, Lecco, and Padua have been recruited to date. All participants underwent neuropsychological assessment of reading skill-related functions, pre and post-training with AVGs (approximately 7 weeks apart). AVGs training took place 3 times a week (each session lasting one hour) for at least 15 hours total. A saliva sample were collected in all preschoolers for DNA study to establish the presence or absence of DCDC2d. This thesis paper focused on investigating the effects exerted by training with AVGs on phonology. For this purpose, a repeated-measures ANOVA was conducted having performance on phonological tests as the dependent variable and the presence/absence of DCDC2d as a factor. RESULTS: Preliminary results show the presence of an interaction effect between potentiation and the presence/absence of DCDC2d, namely: AVGs training exerts a greater effect on phonological variables in children with READ1d than in children without deletion.
2023
Effects of Action-like Video Games training on auditory-phonological skills in preschooler with DCDC2 gene deletion
BACKGROUND: La dislessia evolutiva (DE) è tra i più comuni disturbi del neurosviluppo, è caratterizzata da una compromissione nell’acquisizione delle abilità di lettura rilevabile nonostante un adeguato funzionamento neurologico e sensoriale, opportunità educative adeguate e capacità cognitive nella media. La prevalenza del disturbo si aggira intorno al 5-17,5% con un rapporto Maschi:Femmine di 1.5:1. Studi scientifici volti a indagare l'eziologia della DE hanno rilevato alla base del disturbo un complesso meccanismo di interazione gene x ambiente (GxE). Nello specifico, il gene DCDC2 – coinvolto in processi di migrazione neuronale e crescita assonale – risulta essere tra i geni maggiormente associati alle disabilità di lettura. La DCDC2d (delezione dell’introne 2 del gene DCDC2) è stata associata, sia nell’uomo sia negli animali, a deficit nel funzionamento della via visiva magnocellulare-dorsale (MD), responsabile di mediare il funzionamento del network attentivo. Recentemente è stato dimostrato che l’implementazione di training con Action Video Games (AVGs) migliora le abilità di lettura, agendo sulla funzionalità della via MD e sulle abilità visuo-attentive. MATERIALI E METODI: Il presente progetto di tesi è inserito all’interno del progetto di ricerca finalizzata “Gene x environment interplay in developmental dyslexia treatment: a round-trip translation between humans and animal”, finanziato dal Ministero delle Salute, che ha come obiettivo generale l’indagine degli effetti esercitati dal training con AVGs in un campione di bambini pre-scolari, in funzione del background genetico (presenza/assenza della DCDC2d). Sono stati fino ad oggi reclutati 81 bambini frequentanti l’ultimo anno della scuola dell’infanzia, provenienti dalle provincie di Como, Lecco e Padova. Tutti i partecipanti sono stati sottoposti ad una valutazione neuropsicologica delle funzioni correlate alle abilità di lettura, pre e post-potenziamento con AVGs (a circa 7 settimane di distanza l’una dall’altra). Il potenziamento con AVGs si è svolto 3 volte alla settimana (ciascuna sessione della durata di un’ora) per almeno 15 ore totali. Per tutti i bambini è stata prevista la raccolta di un campione di saliva per lo studio del DNA, al fine di stabilire la presenza o assenza della DCDC2d. Il presente elaborato di tesi si è concentrato sull’indagine degli effetti esercitati dal potenziamento con AVGs sulla fonologia. A tal fine è stata svolta un’ANOVA per misure ripetute avente come variabile dipendente la performance alle prove fonologiche e come fattore la presenza/assenza della DCDC2d. RISULTATI: I risultati preliminari mostrano la presenza di un effetto di interazione tra il potenziamento e la presenza/assenza della DCDC2d, ovvero: il potenziamento con AVGs esercita un effetto maggiore sulle variabili fonologiche nei bambini con READ1d rispetto ai bambini senza delezione.
Dislessia Evolutiva
Action Video Games
Delezione DCDC2
Sist. magnocellulare
uditive-fonologiche
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/74036