La riabilitazione multidisciplinare in un caso di quadro malformativo congenito della fossa cranica posteriore tipo sindrome di Joubert: un case report

Background: La sindrome di Joubert (JS) è una rara malattia genetica dello sviluppo neurologico caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco cerebrale e da un coinvolgimento multi-organo. Tale patologia risulta caratterizzata da manifestazioni cliniche ampiamente variabili, che possono impattare, sia nel breve che nel lungo termine, sullo sviluppo, sulla funzionalità, sulla qualità di vita e sulla partecipazione sociale dei soggetti affetti. Per limitarne le disabilità derivanti, secondo quanto riportato dalle poche evidenze scientifiche disponibili in letteratura, risulterebbe vantaggiosa la realizzazione di un intervento riabilitativo multidisciplinare. Obiettivi: L’obiettivo principale di questa tesi è quello di identificare sia l’importanza di una presa in carico riabilitativa multidisciplinare e di un trattamento riabilitativo precoce nei casi di quadro malformativo congenito della fossa cranica posteriore tipo sindrome di Joubert, sia di identificare il loro impatto sullo sviluppo, sulla funzionalità, sulla qualità di vita e sulla partecipazione sociale dei soggetti affetti da tale patologia. Materiali e metodi: Gli obiettivi sopracitati sono stati perseguiti sia attraverso un’analisi iniziale delle evidenze scientifiche di riferimento – riguardanti la storia naturale della sindrome, la presa in carico riabilitativa precoce e il trattamento riabilitativo multidisciplinare in tale patologia – sia attraverso la descrizione della presa in carico riabilitativa multidisciplinare precoce di un caso clinico di una bambina di quasi tre anni con diagnosi di quadro malformativo congenito della fossa cranica posteriore tipo sindrome di Joubert. La valutazione iniziale e finale dello sviluppo psicomotorio, della funzionalità e della qualità di vita della paziente è stata effettuata sia attraverso alcune valutazioni tramite video sia attraverso la somministrazione di Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Risultati: La paziente ha dimostrato un notevole miglioramento sia da un punto di vista dello sviluppo motorio, cognitivo, relazionale e comunicativo sia da un punto di vista della funzionalità, della qualità di vita e della partecipazione sociale, risultando essere in grado di spostarsi autonomamente nello spazio, di manipolare coerentemente oggetti di differente grandezza, di comunicare adeguatamente i propri bisogni attraverso l’uso della comunicazione aumentativa alternativa di tipo gestuale e di relazionarsi efficacemente con le persone che la circondano. Conclusioni: Secondo quanto emerso dai dati di questo singolo studio, la presa in carico riabilitativa multidisciplinare e il trattamento riabilitativo precoce risultano diminuire efficacemente l’impatto negativo che la patologia in questione può avere sul soggetto affetto, migliorandone così lo sviluppo, la funzionalità, la qualità di vita e la partecipazione sociale, sia nel breve che nel lungo termine.