"La percezione del tempo in bambini e bambine con Sindrome dell'X Fragile: uno studio pilota"

Fragile X syndrome (FXS) is a genetic condition that involves cognitive, linguistic and motor deficits, significantly affecting daily functioning. Among the many areas of research on FXS, time perception remains little explored, despite its importance for motor coordination, planning, language and social interaction. This thesis presents a pilot study aimed at investigating the mechanisms of implicit temporal perception in boys and girls with FXS through a foreperiod task and two rhythmic perception tasks. Through neuropsychological assessment, experimental tasks and structured observations, this study examines the ability to estimate and manage temporal intervals in relation to cognitive, motor and linguistic deficits experienced by subjects affected by FXS. Preliminary results provide indications on the nature of temporal difficulties in FXS and on the differences compared to neurotypical conditions and other neurodevelopmental disorders (ADHD, ASD, dyslexia). The study represents a first step towards the development of targeted intervention strategies, aimed at improving the time skills and quality of life of children and their families.

La sindrome X Fragile (FXS) è una condizione genetica che comporta deficit cognitivi, linguistici e motori, influenzando in modo significativo il funzionamento quotidiano. Tra i molteplici ambiti di ricerca sulla FXS, la percezione del tempo rimane poco esplorata, nonostante la sua importanza per il coordinamento motorio, la pianificazione, il linguaggio e l’interazione sociale. Questa tesi presenta uno studio pilota volto a indagare i meccanismi della percezione temporale - implicita - in bambini e bambine con FXS attraverso un compito di foreperiod e due compiti di percezione ritmica. Attraverso un lavoro di assessment neuropsicologico, di somministrazione di tasks sperimentali e di osservazioni strutturate, il presente studio esamina la capacità di stimare e gestire gli intervalli temporali in relazione ai deficit cognitivi, motori e linguistici esperiti dai soggetti affetti da FXS. I risultati preliminari forniscono indicazioni sulla natura delle difficoltà temporali nella FXS e sulle differenze rispetto a condizioni neurotipiche e altri disordini del neurosviluppo (ADHD, ASD, dislessia). Lo studio rappresenta un primo passo verso lo sviluppo di strategie di intervento mirate, volte a migliorare le competenze temporali e la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie.