La sindrome dell’X Fragile (FXS), causata da una mutazione del gene FMR1 situato sul cromosoma X, è una condizione genetica ereditaria rara. Nel primo capitolo dell’elaborato verrà esposta l’eziologia della patologia e i meccanismi di trasmissione genetica, prestando particolare attenzione all’espressione della sindrome genetica all’interno delle donne portatrici della mutazione. Il secondo capitolo si concentra sull’analisi del comportamento sociale e la presenza di ansia sociale nelle donne portatrici della mutazione completa. L’ultimo capitolo illustra i possibili trattamenti terapeutici e farmacologici disponibili, con un focus sugli interventi volti a migliorare le competenze sociali e la qualità della vita delle persone affette

Comportamento sociale e ansia nelle donne affette da Sindrome dell'X Fragile

ROMANI, CHIARA
2024/2025

Abstract

La sindrome dell’X Fragile (FXS), causata da una mutazione del gene FMR1 situato sul cromosoma X, è una condizione genetica ereditaria rara. Nel primo capitolo dell’elaborato verrà esposta l’eziologia della patologia e i meccanismi di trasmissione genetica, prestando particolare attenzione all’espressione della sindrome genetica all’interno delle donne portatrici della mutazione. Il secondo capitolo si concentra sull’analisi del comportamento sociale e la presenza di ansia sociale nelle donne portatrici della mutazione completa. L’ultimo capitolo illustra i possibili trattamenti terapeutici e farmacologici disponibili, con un focus sugli interventi volti a migliorare le competenze sociali e la qualità della vita delle persone affette
2024
Social behavior and anxiety in women with Fragile X Syndrome
Sindrome X Fragile
Ansia
Socialità
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/90819