La sindrome dell’X Fragile (FXS), causata da una mutazione del gene FMR1 situato sul cromosoma X, è una condizione genetica ereditaria rara. Nel primo capitolo dell’elaborato verrà esposta l’eziologia della patologia e i meccanismi di trasmissione genetica, prestando particolare attenzione all’espressione della sindrome genetica all’interno delle donne portatrici della mutazione. Il secondo capitolo si concentra sull’analisi del comportamento sociale e la presenza di ansia sociale nelle donne portatrici della mutazione completa. L’ultimo capitolo illustra i possibili trattamenti terapeutici e farmacologici disponibili, con un focus sugli interventi volti a migliorare le competenze sociali e la qualità della vita delle persone affette
Comportamento sociale e ansia nelle donne affette da Sindrome dell'X Fragile
ROMANI, CHIARA
2024/2025
Abstract
La sindrome dell’X Fragile (FXS), causata da una mutazione del gene FMR1 situato sul cromosoma X, è una condizione genetica ereditaria rara. Nel primo capitolo dell’elaborato verrà esposta l’eziologia della patologia e i meccanismi di trasmissione genetica, prestando particolare attenzione all’espressione della sindrome genetica all’interno delle donne portatrici della mutazione. Il secondo capitolo si concentra sull’analisi del comportamento sociale e la presenza di ansia sociale nelle donne portatrici della mutazione completa. L’ultimo capitolo illustra i possibili trattamenti terapeutici e farmacologici disponibili, con un focus sugli interventi volti a migliorare le competenze sociali e la qualità della vita delle persone affette| File | Dimensione | Formato | |
|---|---|---|---|
|
Romani_Chiara.pdf
accesso aperto
Dimensione
460.22 kB
Formato
Adobe PDF
|
460.22 kB | Adobe PDF | Visualizza/Apri |
The text of this website © Università degli studi di Padova. Full Text are published under a non-exclusive license. Metadata are under a CC0 License
https://hdl.handle.net/20.500.12608/90819