La percezione dei volti in persone con la sindrome di Williams: una meta-analisi degli studi con fMRI

Williams syndrome is a rare genetic disorder caused by a microdeletion of the 7q11.23 chromosome and it affects 1 person every 7500. This syndrome entails compromission in some people’s physiological systems such as cardiovascular anomalies, hypercalcemia and developmental delay; it also shows some typical craniofacial characteristics. From a psychological point of view, there are impairments in cognitive and behavioral profile, particularly hypersociability towards strangers. To describe and un-derstand more deeply this profile, beyond behavioral studies, neural correlates can be observed thanks to functional magnetic resonance imaging. This thesis will discuss atypic face processing in people with Williams syndrome thanks to a meta-analysis with results of studies that examine this function. Chapters will describe Williams syndrome’s phenotype and the steps of the meta-analysis, starting from a systematic review of some studies up to the use of software and the discussion of results. In this last part, neural activation cluster will be compared with evidence in literature about the implications of these areas in face processing.

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara causata da una microdelezione del cromosoma 7q11.23, presente in 1 individuo ogni 7500. Questa sindrome comporta delle compromissioni in vari sistemi nella persona come anomalie cardiovascolari, ipercalcemia, ritardi nello sviluppo e presenta alcune caratteristiche craniofacciali tipiche di questo fenotipo sindromico. Dal punto di vista psicologico, sono presenti menomazioni nel profilo cognitivo e comportamentale, in particolare iper-socialità verso gli sconosciuti. Per descrivere e capire più a fondo il profilo di questa sindrome, oltre agli studi comportamentali, si possono osservare i correlati neurali attraverso la risonanza magnetica funzionale. Questo elaborato tratterà dell’atipica elaborazione di volti in persone con la sindrome di Williams grazie alla realizzazione di una meta-analisi eseguita sui risultati degli studi presenti in letteratura che indagano questa funzione. Nei capitoli verrà descritto il fenotipo tipico della sindrome di Williams e i passaggi della meta-analisi, effettuati a partire dalla ricerca sistematica degli articoli fino all’uso dei software per ottenere i risultati e alla discussione degli stessi. In quest’ultima parte saranno confrontati i cluster di attivazione neurale con le evidenze presenti in letteratura sul coinvolgimento di queste aree nell’elaborazione dei volti.