Mutazione e delezione del gene DCDC2: effetti neurocognitivi e differenze neuroanatomiche

La dislessia evolutiva è un disturbo specifico dell’apprendimento che si manifesta con difficoltà nella lettura e nella scrittura, in particolare nel riconoscimento e nella decodifica delle parole che si verifica nonostante un’intelligenza generale nella norma e un ambiente educativo adeguato. La dislessia evolutiva è un disturbo neurodegenerativo ereditario le cui cause sono multifattoriali, tra queste sono stati identificati nove geni DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, C2ORF3, MRPL19, ROBO1, GRIN2B, FOXP2 e CNTNAP2. Nello specifico il gene DCDC2 risulta maggiormente responsabile nell’elaborazione visiva del movimento. La delezione dell’introne 2 nel gene DCDC2 è associata a deficit nel funzionamento della via magnocellulare-dorsle (MD), implicata nella lettura fluente, oltre ad essere coinvolto in processi di migrazione neuronale e crescita assonale. Dal punto di vista neuroanatomico è possibile osservare delle differenze funzionali e strutturali nei soggetti con dislessia evolutiva rispetto ai normolettori. In particolare si è rilevata una sottoattivazione nelle regioni temporoparietale e occipitotemporale e una iperattivazione nelle regioni frontotemporali. Differenze neuroanatomiche possono risultare collegate anche agli effetti cognitivi della DE quali deficit della consapevolezza fonologica e della denominazione rapida automatizzata, difficoltà nella memoria di lavoro verbale e nell'attenzione visuo-spaziale. Inoltre, la DE ha anche un risvolto sul benessere psicologico dei soggetti andando a confermare come essa sia un disturbo multifattoriale che coinvolge vari aspetti della vita dell'individuo.