Generazione di un cane mutante per la distrofina utilizzando il sistema CRISPR/Cas9 e il trasferimento nucleare di cellule somatiche.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva, causata da mutazioni nel gene della distrofina. Attualmente, i modelli animali più usati, come i topi mdx, presentano significative limitazioni nel mimare la patologia umana. In questo contesto, il cane rappresenta un modello animale più fedele per lo studio della DMD. L’articolo analizzato descrive la generazione di un cane mutante per la distrofina mediante trasferimento nucleare di cellule somatiche (SCNT) ingegnerizzate con il sistema CRISPR/Cas9. I ricercatori hanno ottenuto un cucciolo con una delezione di 57 bp nel gene della distrofina, che presentava marcata elevazione della creatinchinasi, alterazioni muscolari osservabili tramite risonanza magnetica, modificazioni istopatologiche e upregolazione dell'utrofina in risposta alla perdita di distrofina. Questo studio dimostra che la combinazione tra editing genetico CRISPR/Cas9 e SCNT consente di generare un modello canino di distrofia muscolare con caratteristiche cliniche e istologiche simili alla DMD umana. Tali risultati aprono nuove prospettive per lo sviluppo e la valutazione di terapie geniche, rappresentando un avanzamento significativo nella ricerca traslazionale delle distrofie muscolari.