La Sindrome dell’X Fragile tra genetica e comportamento: un’analisi dei profili cognitivi e adattivi in presenza di tratti autistici nel campione pediatrico di Padova

La Sindrome dell'X Fragile (FXS) è un disordine del neurosviluppo raro e la più frequente causa di disabilità intellettiva e di disordine dello spettro autistico. La presente tesi, dopo un approfondimento dei profili di funzionamento cognitivo, comportamentale e adattivo nei soggetti con FXS, propone un’analisi empirica basata su dati clinici raccolti presso il Centro di riferimento nazionale per la Sindrome X Fragile di Padova. L’ipotesi centrale indaga l’influenza dei tratti autistici sul funzionamento adattivo e cognitivo, misurato con test cognitivi standardizzati. Si ipotizza che maggiori tratti autistici siano associati a livelli più bassi di adattamento e performance cognitiva, con un ruolo significativo anche dei sintomi ansiosi nel modulare tale relazione. I risultati mirano a contribuire a una comprensione più articolata della variabilità clinica nella FXS, utile per orientare gli interventi individualizzati.