La riabilitazione fisioterapica nella Sindrome di Skraban-Deardorff: case report su una paziente in età pediatrica

Background and purpose: Skraban-Deardorff syndrome (SKDEAS) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the WDR26 gene, first described in a 2017 study. The syndrome causes intellectual disability, global developmental delay, speech impairment, gait abnormalities, epilepsy, hypotonia, infant feeding/growth difficulties and distinctive facial features. The aim of this thesis is to provide further knowledge of the syndrome from a pathological point of view and the efficacy of physiotherapy rehabilitation implemented in a case of a 13 year-old girl with SKDEAS. Materials and Methods: from June to September 2025 a literature review was conducted to summarize information on SKDEAS from the previously described cases. A PICO (P: pediatric subjects with intellectual disability; I: exercises based on strengthening lower limb muscle, abdominal core, proprioception, dual-task exercises; C: no intervention or other type of interventions; O: increased motor skills in walking, balance and coordination) has also been established. Finally, a research was conducted to determine efficacy of physiotherapy intervention adopted in this case report. Results: research has identified a total of 34 subjects with SKDEAS from almost all the world (Europe, America and Asia). No articles describing patients with SKDEAS have found in the physiotherapy field. However PICO based research has produced several studies, which report improvements in motor skills such as walking, balance and coordination through pre and post-intervention assessments. Tests used in the studies are the following: Körperkoordinationstest für Kinder to assess motor coordination, Stork balance test to assess static balance, Timed up and go e 50-step gait test to assess walking speed, The chair sits up & down test to assess lower limb strength, Star Excursion Balance Test to assess dynamic balance. Conclusions: physiotherapy research confirms reliability of the intervention implemented in this case report. This thesis expands the clinical characteristics of SKDEAS. Information described in this thesis may help in the rehabilitation management of patients.

Introduzione e scopo: la sindrome di Skraban-Deardorff (SKDEAS) è una malattia genetica rara dovuta alla mutazione del gene WDR26, che fu descritta per la prima volta in uno studio nel 2017. La sindrome comporta disabilità intellettiva, ritardo globale dello sviluppo, difficoltà nel linguaggio, alterazione del cammino, epilessia, ipotonia, difficoltà di alimentazione e di crescita nell’infanzia, dismorfismi facciali. Lo scopo di questa tesi è di fornire ulteriori conoscenze della sindrome dal punto di vista patologico e l’efficacia della riabilitazione fisioterapica attuata in un caso di una bambina di 13 anni affetta dalla SKDEAS. Materiali e metodi: da Giungo a Settembre 2025, è stata svolta un’analisi della letteratura al fine di riassumere le informazioni sulla SKDEAS provenienti dai casi descritti in precedenza. Si è, inoltre, stabilito un PICO (P: soggetti in età pediatrica affetti da disabilità intellettiva; I: esercizi basati sul rinforzo della muscolatura degli arti inferiori, sul rinforzo della muscolatura addominale, sulla propriocezione, esercizi in dual-task; C: nessun intervento o altro tipo di intervento; O: incremento delle capacità motorie nel cammino, nell’equilibrio, nella coordinazione). Si è, infine, eseguita una ricerca per determinare l’efficacia dell’intervento fisioterapico adottato in questo case report. Risultati: la ricerca ha rinvenuto un totale di 34 soggetti affetti dalla SKDEAS provenienti da quasi tutto il mondo (Europa, America, Asia). In ambito fisioterapico non sono stati trovati articoli che descrivessero pazienti con SKDEAS; tuttavia la ricerca basata sul PICO ha prodotto diversi studi, i quali riportano tramite una valutazione pre e post-intervento un miglioramento delle capacità motorie nel cammino, equilibrio, coordinazione. I test usati negli studi sono i seguenti: Körperkoordinationstest für Kinder per valutare la coordinazione motoria, Stork balance test per valutare l’equilibrio statico, Timed up and go e 50-step gait test per valutare la velocità di cammino, The chair sits up & down test per valutare la forza degli arti inferiori, Star Excursion Balance Test per valutare l’equilibrio dinamico. Conclusioni: la ricerca in ambito fisioterapico attesta l’attendibilità dell’intervento attuato in questo case report. Questa tesi amplia le conoscenze sulle caratteristiche cliniche della SKDEAS. Le informazioni descritte possono essere d’aiuto nella gestione riabilitativa dei pazienti.