Eziologia e impatto psicosociale della mutazione del gene SCN2A nel cromosoma 2

To shed light on the disorders and various symptoms related to the genetic mutation of the SCN2A gene (sodium-potassium channel) on the second chromosome, and the related impacts these cases have both on the individual's psyche and that of their family or caregiver, also analyzing how, in Italy, over the last decade, new research centers specific to this condition have been emerging and how such groups are mainly managed by the patients' families themselves, who are in turn accompanied by specialized doctors and geneticists.

Portare alla luce i disturbi e i vari sintomi legati alla mutazione genetica del gene SCN2A (canale sodio-potassio) nel secondo cromosoma e i relativi impatti che queste casistiche hanno sia sulla psiche del soggetto sia su quella della famiglia o del caregiver analizzando anche come in Italia, nell'ultimo decennio, stiano sbocciando nuovi centri di ricerca specifici del caso e come tali gruppi siano principalmente gestiti dalle famiglie stesse dei pazienti, accompagnate a loro volta da medici specializzati e genetisti.