Limiti e problematiche della valutazione delle abilità cognitive e socio-relazionali nelle sindromi genetiche rare: il caso della sindrome di Angelman

La valutazione clinica e funzionale in età evolutiva consente di stilare un profilo neuropsicologico del bambino. Tuttavia, valutare bambini con sindromi genetiche rare può comportare delle problematiche legate all’impiego delle prove previste dai test neuropsicologici, che non risultano applicabili a una casistica che presenta compromissioni importanti ed estese ai vari ambiti dello sviluppo. Il presente lavoro discute le difficoltà operative riscontrate in ambito clinico nella valutazione di bambini con sindromi genetiche rare, concentrandosi su come avviene la valutazione neuropsicologica in questi casi, quali test risultano applicabili, quali invece non sono utilizzabili e quali risultati o indici possono fornire. Viene inoltre analizzata la presenza di comorbidità con lo spettro autistico e gli strumenti che permettono di valutarla, sottolineando la generale tendenza a sovrastimare tale comorbidità nelle sindromi genetiche rare. In particolare, questa problematica viene illustrata mediante il progetto di ricerca che analizza la prevalenza dei tratti autistici nella sindrome di Angelman. Si tratta di una sindrome genetica rara del neurosviluppo, che si manifesta con un quadro clinico significativamente compromesso, caratterizzato da disabilità intellettiva grave, assenza di linguaggio e disturbi motori. Il focus su una casistica così compromessa consente di: illustrare le difficoltà operative che si riscontrano nell’ambito della valutazione clinica e neuropsicologica per determinare il livello effettivo di compromissione nei vari ambiti dello sviluppo; stabilire la prevalenza del disturbo dello spettro dell’autismo (ASD) in bambini e adolescenti con la sindrome di Angelman (AS); evidenziare la necessità di porre attenzione al livello cognitivo, poiché il ritardo potrebbe essere un fattore confondente rispetto alla diagnosi di autismo. I risultati dello studio consentono di affermare che la quasi totalità del campione non rientra nella classificazione di disturbo dello spettro dell’autismo, contrastando pertanto i risultati di altri studi presenti in letteratura. A partire da questi dati vengono messe in evidenza le criticità legate all’impiego degli strumenti testistici attuali e la necessità di impiegare strumenti di valutazione diversi, che risultino più adeguati ad un quadro di compromissione rilevante. In ottica futura potrebbe essere utile impiegare la tecnologia eye-tracker per la valutazione dello sviluppo cognitivo del bambino, considerando gli esiti positivi descritti in letteratura in merito alla possibilità di valutare le abilità attentive e linguistiche molto precocemente.